Мышечная миопатия у детей. Здоровье, медицина, здоровый образ жизни

Миопатия у детей относится к числу самых трудноизлечимых заболеваний и характеризуется поражением мышечной ткани.

Патология обладает характерной симптоматикой и подразумевает определенные методы лечения. Прогнозы болезни зависят от своевременности ее диагностирования и причин, которые ее спровоцировали.

В большинстве случаев факторами, которые вызывают аномалию, становятся сбои гормонального фона . Данный нюанс в значительной степени затрудняет лечение.

Как распознать анорексию у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов , но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается , уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность . Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:

Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания , во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами . Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни .

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

• митохондриальный дефект;
• недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
• нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Особенности миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму .

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза . Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

• данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
• болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
• постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
• патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
• мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
• осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Симптомы, клиническая картина

В большинстве случаев миопатия развивается у детей замедленными темпами . Первые симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего недуг выявляется у детей младшего и дошкольного возраста.

Отличительной особенностью заболевания является симметричное поражение мышечной ткани. Патологический процесс в первую очередь воздействует на мышцы конечностей, верхней части тела и таза. Постепенно заболевание распространяется по всему организму ребенка.

Симптомами миопатии у детей являются следующие факторы:

• во время ходьбы у ребенка наблюдается характерное покачивание таза;
• проявление общей слабости движений;
• чрезмерная усталость при элементарной физической нагрузке;
• плохой уровень мелкой моторики;
• ложная гипертрофия некоторых групп мышц;
• признаки ограниченности активных движений;
• мраморность и синюшный оттенок кожных покровов;
• ослабление лицевой мимики;
• чрезмерно толстые губы;
• прогрессирование сколиоза;
• значительное понижение мышечного тонуса;
• веки не закрывают глазное яблоко полностью;
• нарушение процесса потоотделения;
• худые бедра в сочетании с тонкими голенями;
• развитие дыхательной недостаточности;
• чрезмерное выпячивание ребер;
• крыловидные лопатки.

Детям с миопатией трудно принимать сидячее положение при нахождении тела в горизонтальном положении. Ребенок сначала переворачивается на бок или на живот. Затем становится на четвереньки и только после этого садится.

Процесс сопровождается явными затруднениями . Кроме того, одним из симптомов проявления миопатии является сложность осуществления ходьбы по ступенькам по направлению вверх. Малыш не только быстро устает, но и выполняет движения с очевидным дискомфортом.

Осложнения и последствия

Миопатия не относится к числу смертельно опасных заболеваний .

Симптоматика данной патологии может проявляться и прогрессировать замедленными темпами на протяжении многих лет.

Однако причиной летального исхода в раннем возрасте может стать психологическое состояние ребенка. Из-за ограниченности движений дети переживают сильнейший стресс и становятся склонными к суициду.

Депрессивные состояния могут повлечь за собой множество сопутствующих отклонений.

Последствиями миопатии у ребенка могут стать следующие факторы:

• серьезные депрессивные состояния;
• ограничение движений ребенка или полная обездвиженность;
• прогрессирующая сердечная недостаточность;
• развитие парезов и параличей;
• кардиомиопатия;
• серьезные патологии пищеварительной системы;
• дыхательная недостаточность;
• застойная пневмония;
• летальный исход.

Диагностика

Задачей диагностики миопатии у детей является не только установление факта заболевания, но и определение его стадии, выявление пораженных групп мышц, а также оценка общего состояния ребенка.

Врач собирает анамнез и устанавливает факт наследственной предрасположенности малыша к патологии. После первичного осмотра ребенка назначаются специальные анализы и консультация с профильными специалистами.

При диагностике миопатии у детей используются следующие процедуры:

• общий и биохимический анализ крови и мочи;
• анализ крови на содержание ферментов, участвующих в образовании мышечной ткани;
• генетические исследования;
• анализ мочи на содержание аминокислот и креатина;
• биопсия мышечной ткани;
• исследование гормонов, вырабатываемых щитовидной железой;
• электромиограмма;
• гистохимическое исследование биоптата мышц;
• фибрилляция на ЭМГ;
• анализ крови на содержание мочевой кислоты;
• УЗИ мышц;
• консультация с эндокринологом и генетиком.

Методы лечения

Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.

Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке .

Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.

При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты :

• витамины группы В;
• антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
• электрофорез с Неостигмином;
• анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
• ионофорез с препаратами кальция;
• препараты для симптоматического лечения.

Профилактика

Профилактика миопатии у детей затрудняется по причине наследственной природы данного заболевания.

Благодаря специальным методикам обследования мутацию генов можно выявить еще на ранних этапах беременности женщины.

В медицинских учреждениях такие процедуры обязательно назначают женщинам, у которых в роду есть случаи миопатии . Мужчине при наличии таких факторов также необходимо пройти дополнительное обследование.

К мерам профилактики миопатии у детей относятся следующие рекомендации :

1. С первых дней жизни ребенку надо делать массаж.
2. Рекомендовано щадящее закаливание малыша с первых месяцев жизни.
3. Для укрепления детского организма необходимо использовать витаминные комплексы, соответствующие возрасту малыша.
4. Питание ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
5. Обеспечение малышу регулярных физических нагрузок.

Миопатию нельзя излечить полностью, но с помощью специально разработанной терапии можно в значительной степени облегчить жизнь ребенка .

Недуг никогда не является неожиданностью для родителей.

Для него обязательно будут определенные предпосылки (случаи болезни у родственников). Если риск миопатии у будущего ребенка присутствует, то к планированию беременности необходимо отнестись с высокой степенью ответственности.

Вероятность рождения здорового малыша увеличивается, если исключить естественный процесс его зачатия.

О миопатии Дюшена вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врожденная миопатическая патология чаще всего поражает Х-хромосому. Из-за этого происходят неконтролируемые, постоянно прогрессирующие нарушения в развитии и поддержании мышечных волокон.

Структура мышц при этом заболевании изменяется настолько, что они практически полностью замещаются либо жировыми отложениями, либо соединительной тканью.

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

• нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
• появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
• страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

• снижение мышечного тонуса;
• слабое сосание грудного молока;
• плохо развитая мускулатура;
• уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
• появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

• Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
• Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

• в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
• наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
• двигательная способность сохраняется лишь частично;
• развивается злокачественная гипертермия;
• наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

• сначала образуется дыхательная недостаточность;
• затем обнаруживается мышечная слабость;
• есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев врожденная миопатия опасна для здоровья детей. Более того – это смертельно опасное заболевание. Симптомы патологии прогрессируют годами и даже десятилетиями.

Важно! В детском возрасте одной из причин смертности при врожденной миопатии становится суицид, так как дети не могут долго переносить столь сильный стресс из-за собственного физического состояния.

Депрессия – очень тяжелое последствие болезни, которое может вызывать дополнительные заболевания и тяжелые психические нарушения. Также к серьезным последствиям врожденной структурной миопатии относят:

• острая дыхательная недостаточность;
• заболевания сердца, в том числе внезапная остановка;
• параличи и парезы тела и конечностей;
• полная обездвиженность;
• смерть.

Бороться с врожденной структурной миопатией крайне тяжело как взрослым, так и детям. Излечению это заболевание не поддается, поэтому терапия направлена на поддержание жизненно важных функций и устранение симптомов, причиняющих боль и дискомфорт пациенту.

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

• конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
• лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
• гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
• глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

• болезнь Эрба;
• болезнь Беккера;
• синдром Ландузи-Дежерина;
• дистрофия Мари-Шарко;
• дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
• алкогольная кардиомиопатия;
• митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

• наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
• приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

• проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
• дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
• смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

• генетические нарушения у матери или отца;
• заболевания, перенесенные во время беременности;
• плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
• алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
• наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
• частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

• нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
• гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
• системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

• регулярные ОРВИ;
• пневмония бактериального характера;
• пиелонефрит;
• сальмонеллез;
• черепно-мозговые травмы;
• переломы таза;
• наркомания;
• алкоголизм;
• печеночная или сердечная недостаточность;
• авитаминоз;
• дерматомиозит;
• сахарный диабет;
• полиомиозит;
• бронхит;
• вегетососудистая дистония (ВСД);
• гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

• слабость в мышцах и болевые ощущения;
• чрезмерная утомляемость больного;
• «ломота» в теле;
• снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
• снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

• увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
• трудности с самостоятельным подъемом больного;
• постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
• деформирование суставов;
• дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

• дистрофия бедер;
• атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
• формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
• ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

• повышенная утомляемость нижних конечностей;
• изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
• снижение энергообмена;
• атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

• нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
• нарушения функционирования глазной мышцы;
• неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
• слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

• слабость в области малого таза;
• возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
• возможно, возникновение внутренних воспалений;
• развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
• увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

• клинический анализ крови;
• биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
• электронейрография;
• электромиография;
• биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

• УЗИ сердца;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

• прием витаминов группы Е, В;
• анаболические стероиды;
• антихолинэстеразные средства;
• тиаминпирофосфат;
• неостигмин;
• аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

• физиотерапии;
• массаж;
• лечебная гимнастика (ЛФК);
• упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

• улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
• специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
• отказ от спиртного, курения;
• соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Мышечные аторофии у детей являются наследственными заболеваниями и относятся к более широкой группе патологий, называемых миопатиями. Реже мышечные атрофии могут носить приобретенный характер. Кроме того, расстройства наследственного происхождения могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и одним из проявлений других заболеваний, чаще всего связанных с врожденными нарушениями обмена веществ.

При многих видах миопатий происходит поражение не самих мышц, а нервов, отвечающих за их двигательные функции и за их питание. Поэтому все большее распространение в наше время приобретает термин «заболевания нерв-но-мышечного аппарата», которым обозначают данную группу заболеваний.

Заболевания, во время которых выявляется постоянная или периодическая мышечная слабость, составляют достаточно большую и очень важную группу миопатий. При этом имеется снижение нормального напряжения мышц и их атрофия - значительное уменьшение в объеме и частичное замещение соединительной тканью. При редкой патологии наблюдается периодическое очень сильное увеличение мышечного тонуса - так называемые миотонии. После этого больному довольно трудно произвести расслабление мышц.

Настоящими миопатиями являются только те, при которых происходит поражение всех мышц тела, но преимущественно может страдать та или иная их группа, в то время как со стороны других может не быть вообще никаких проявлений. Нарушения, при которых происходит резкое повышение тонуса какой-то одной мышцы, что чаще всего бывает с икроножными мышцами, относят к ложным миопатиям.

И, наконец, последней группой миопатий является та, при которой происходит необычно быстрая мышечная утомляемость, в то время как другие нарушения отступают на второй план. Эта группа патологий чаще всего развивается в результате нарушения передачи нервных импульсов между нервом, иннервирующим соответственную мышцу, и этой мышцей. Эти заболевания носят название «синаптических болезней», так как синапсом называют щель между нервом и мышцей, как раз там, где происходит нервная передача. Сюда относят миастению и болезни, в структуру которых она входит.

Есть еще одна группа заболеваний, которая, относясь к предыдущей, все же иногда стоит обособленно. Это такие заболевания, характеризующиеся очень сильно выраженной мышечной слабостью, которая может порой доходить до развития полного паралича в той или иной группе мышц. Эти заболевания включают в себя в первую очередь такую патологию, как пароксизмальная миоплегия.

Для удобства описания все миопатии целесообразно разделить на следующие группы:

— врожденные миопатии как самостоятельные заболевания;

— миопатии врожденного происхождения, но выступающие в роли признаков других заболеваний;

— миопатии, возникающие вследствие заболеваний мышц и нервной системы воспалительного характера;

— прогрессирующие мышечные дистрофии.

Мышечные атрофии врожденного характера

Причины развития

Заболевание развивается в результате генетической патологии. Вследствие этого происходят нарушения в строении белковых молекул, входящих в состав мышечной ткани. Нарушается также структура различных органелл, которые располагаются в мышечном волокне.

Клиника, диагностика

Это заболевания, развивающиеся в результате нарушений в генетическом аппарате. Проявляются в период новорожденности, впоследствии прогрессируют более или менее быстро. Наличие заболевания можно заподозрить еще тогда, когда ребенок находится в утробе матери. Определяют очень неактивные, вялые шевеления со стороны плода. После же рождения у новорожденного миопатия выявляется в виде так называемого «синдрома вялого ребенка». Ведущим признаком, сразу бросающимся в глаза, является понижение нормального напряжения мышц ребенка, они от рождения очень слабые. В первую очередь поражаются все мышцы рук, надплечий, верхней части груди и спины. В ряде случаев процесс затрагивает и мышцы лица и черепа, в основном мимические. Лицо ребенка напоминает маску, практически не реагирует мимически на появление взрослых, не выказывает положительные и отрицательные эмоции. В младшем возрасте крик его вялый, слабый. В дальнейшем разговаривает он тоже тихо, не спеша. Зачастую в результате поражения той или иной мышцы, отвечающей за движения глазных яблок, у ребенка развивается косоглазие. Но, что характерно для миопатии, никогда нет жалоб на двоение перед глазами, так как орган зрения в течение жизни приспосабливается ко всем возникшим изменениям. Почти всегда при врожденных миопатиях у ребенка имеются и другие пороки развития, из которых чаще всего наблюдаются: неполное развитие тех или иных мышц, удлинение и сужение черепа, высокое, так называемое «готическое» нёбо, искривления позвоночника, чаще всего назад и вбок. Реже встречаются другие аномалии развития.

Возможно развитие нарушений со стороны нервов, иннервирующих глотку, трахею, мышцы ротовой полости и неба. Чаще всего эти нарушения выявляются не поодиночке, а в сочетании с поражением дыхательных мышц или нервов. Признаки патологии в этом случае достаточно характерны: отмечается тихий вялый крик маленького ребенка, кожные покровы приобретают синюшный оттенок, вскармливание больного становится очень трудным, так как он часто поперхивается, пища попадает вдыхательные пути. Почти всегда в результате нарушения вентиляции легких и очищения их от мокроты присоединяются различные респираторные инфекции и пневмонии, которые в дальнейшем становятся одной из основных причин гибели ребенка при данных состояниях. В дальнейшем происходит отставание ребенка во всех видах развития: физическом и психическом. Основные двигательные навыки запаздывают в своем развитии: ребенок поздно начинает переворачиваться на живот, сидеть, ползать, стоять, ходить, делает это с трудом в результате общей мышечной слабости. Бегать и прыгать он не может. Единственной сохраненной функцией остается интеллект, который либо не страдает вообще, либо страдает очень незначительно.

Данные осмотра больного ребенка дополняются данными лабораторных исследований, самым важным из которых является исследование кусочка пораженной мышцы. Этого всегда достаточно для постановки верного диагноза.

Лечение

К большому сожалению, до настоящего времени не изобретено никаких методов лечения или хотя бы коррекции проявлений заболевания. Ребенок очень часто рано погибает.

Врожденные структурные миопатии

Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова

Congenital structural myopathies

D.V. Vlodavets, V.S. Sukhorukov, DA. Kharlamov, E.D. Belousova

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Представлено обзорное описание нервно-мышечной патологии - врожденных структурных миопатий. Дана характеристика этой группы заболеваний, представлены различные формы патологии в соответствии с существующей классификацией. Приведены генетические данные, методы диагностики, возможности лечения и прогноз течения заболеваний.

Ключевые слова: дети, врожденная структурная миопатия, классификация, генетика, диагностика, лечение, прогноз.

The paper reviews the neuromuscular abnormality - congenital structural myopathies. It also characterizes this group of diseases and describes different forms of this pathology in accordance with the existing classification. Genetic data, diagnostic methods, therapeutic capacities, and prognosis of the diseases are given.

Key words: children, congenital structural myopathy, classification, genetics, diagnosis, treatment, prognosis.

Нервно-мышечные болезни являются одними из самых распространенных среди наследственных заболеваний человека. К сегодняшнему дню разработаны диагностические критерии основных форм этой патологии, изучены отдельные звенья патогенеза. Однако дифференциация отдельных вариантов наследственных нервно-мышечных заболеваний затруднена их генетическим полиморфизмом, существованием межсемейной и внутрисемейной клинической вариабельности. Особенно сложна диагностика врожденных структурных миопатий.

Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими признаками врожденных структурных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Как правило, данная группа заболеваний малоизвестна практическому врачу и плохо диагностируется. Большинство больных детей наблюдаются с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича.

Значительные трудности представляют не только диагностика, но и лечение, уход, социальная

Ros Vestn Perinatal Pediat 2007; 5:52-58

Адрес для корреспонденции: 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

адаптация больных с врожденными структурными миопатиями. Тяжелое течение, наличие скелетных деформаций, осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, отсутствие эффективных методов терапии и повышенный риск повторного рождения в семье больного ребенка делают крайне актуальными вопросы диагностики, определения критериев прогноза течения этих заболеваний, внедрения новых схем корригирующей терапии, а также организации диспансерного наблюдения за пациентами.

Характеристика основных типов структурных миопатий. Первое описание врожденной структурной миопатии, известной в настоящее время как болезнь «центрального стержня», было сделано в 1956 г. G. Shy и K. Magee . Эти авторы наблюдали семью, в которой у 5 членов в трех поколениях отмечалась мышечная слабость в неонатальном периоде. У каждого из пациентов сухожильные рефлексы и мышечная сила были снижены преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Мышечная гипотония сохранялась в раннем детстве, а слабость не прогрессировала с возрастом. Проведенные биопсии мышечной ткани выявили хорошо выраженные «стержни» внутри большинства мышечных волокон.

Термин «болезнь «центрального стержня» был впервые введен в 1958 г. J. Greenfild, T. Cornman и G. Shy при описании мышечной биопсии у членов этой семьи . В 1973 г. N. Telerman-Toppet и со-авт. наблюдали сочетание болезни «центрального стержня» с эпизодами злокачественной гипертермии .

Начиная с 1963 г. последовала серия описаний врожденных структурных миопатий: многостержневая миопатия, немалиновая миопатия, центро-нуклеарная миопатия, , миопатия с накоплением телец по типу «отпечатков пальцев», сар-котубулярная миопатия .

Через 15 лет после открытия болезни «центрального стержня» A. Engel и соавт. опубликовали результаты обследования пациента с новым типом доброкачественной врожденной миопатии, связанной с наличием множественных мини-стержней внутри мышечного волокна. Впоследствии эту форму миопатии назвали «многостержневой». Тем не менее множественные стержни являются неспецифической находкой и при других нервно-мышечных заболеваниях. «Классическая» форма многостержневой миопатии связана с мутацией в гене селенопротеина N и, как правило, имеет ауто-сомно-рецессивный тип наследования .

Немалиновая миопатия характеризуется наличием множественных нитевидных структур в мышечном волокне. Это заболевание очень редкое. Частота встречаемости в Финляндии составляет 0,02% на 1000 живорожденных, но в некоторых генетических изолятах (сообщество Амишей - секта меннонитов в Пенсильвании) достигает 1 на 500 новорожденных. Тип наследования может быть аутосомно-до-минантным или аутосомно-рецессивным; в настоящий момент известно 6 генетических локусов, ответственных за немалиновую миопатию .

Миотубулярная, или центронуклеарная миопатия характеризуется центральным расположением ядра в большинстве мышечных волокон. Заболевание изначально называлось «миотубулярная» миопатия, потому что мышечные волокна с центрально расположенными ядрами напоминали фетальные, наличие которых является нормой в процессе онтогенеза скелетной мускулатуры. Так или иначе, правомочно употреблять оба термина «миотубулярная», или «центронуклеарная» миопатия, однако термин «ми-отубулярная» миопатия правильнее употреблять при Х-сцепленных формах этого заболевания .

При врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон отмечается несоразмерность величин мышечных волокон разного типа: размеры волокон I типа (медленные волокна) значительно меньше, чем размеры волокон II типа (быстрые волокна). Диагноз врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон - это диагноз исключения, и данная форма миопатии устанавливается только в том случае, когда уменьшение размеров волокон I типа по отношению к волокнам II типа является единственной гистологической находкой .

Миопатия с накоплением телец в виде «отпечатков пальцев» характеризуется внутрисаркоплазматиче-

скими включениями, ультраструктурная картина которых напоминает отпечатки пальцев. Заболевание проявляется непрогрессирующей или медленно прогрессирующей мышечной слабостью. Тельца в виде «отпечатков пальцев» могут также встречаться при других патологических состояниях, в нормальных фетальных мышечных волокнах и в экстраокулярной мускулатуре. Однако наличие семейных случаев позволило выделить данную форму миопатии в отдельное заболевание .

При саркотубулярной миопатии при световой микроскопии в миофибриллах отмечаются изменения вакуолей, преимущественно поражающие волокна II типа. Электронно-микроскопически определяется, что вакуоли содержат фрагменты мембран и аморфный материал. Имеется предположение, что вакуоли происходят из мембран саркоплазматиче-ской сети .

По сей день появляются все новые сведения об обнаружении ранее неизвестных заболеваний в группе врожденных структурных миопатий.

Распространенность и генетические данные. Популяционная распространенность отдельных врожденных структурных миопатий не известна. К настоящему моменту в современной научной литературе описаны сотни случаев болезни «центрального стержня», десятки случаев немалиновой и миотубулярной миопатий. В то же время врожденным структурным миопатиям принадлежит значительный удельный вес среди причин симпто-мокомплекса «вялого ребенка».

Типы наследования вариабельны. Большинство случаев спорадические. Кроме того, описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецес-сивный и Х-сцепленный типы наследования. Оба пола обычно поражаются с одинаковой частотой. Генетические данные по отдельным врожденным структурным миопатиям приведены в табл. 1.

Классификация. В книге A. Engel и C. FranziniArmstrong «Миология» предложена современная классификация врожденных структурных миопа-тий . В ней отражены наиболее часто встречаемые заболевания, такие как болезнь «центрального стержня», немалиновая миопатия и др., которые получили условное название «классических». Также приведены редкие виды врожденных структурных миопатий, некоторые из них, такие как «зе-бра-миопатия» и болезнь «шляпы-полумесяца», были описаны у отдельных пациентов.

Классические врожденные структурные миопатии Болезнь «центрального стержня» Немалиновая миопатия Немалиново-стержневая миопатия Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия Многостержневая миопатия

Таблица 1. Генетические особенности структурных миопатий

Классические врожденные „ _ Структурный белок (название „

структурные миопатии гена)

Болезнь «центрального АД, спорадиче-стержня» ские случаи

Рианодиновый рецептор-1 (CCD: RYR1)

Немалиново-стержневая миопатия

Многостержневая миопатия

Рианодиновый рецептор-1 (RYR1)

АД 1q22-q23 а-Тропомиозин

АР 1q22-q23 (ОТМ1: ТРМ3)

АР 2q21.2-2q22 №ЪиИп (ОТМ2)

АД 1q42.1 а-Актин скелетных мышц

Немалиновая миопатия АР Спорадические 1q42.1 (АСТА1) Р-Тропомиозин

случаи Тропонин 1

Центронуклеарная (миотубулярная) Х-сцепленный Xq28 Миотубуларин (МТМ1)

миопатия

Многостержневая миопатия АР 1p36 Селенопротеин N ^ЕРШ)

Миопатия гиалиновых телец (миопатия с накоплением миозина) АД 14q11.2 Медленный/В-кардиальная тяжелая цепь миозина (MYH7)

Врожденная миопатия АР редко. Большинство случаев носит спорадический характер

с диспропорцией типов волокон

Миопатия с внутри-

цитоплазматическими включениями в виде АР 9fc1-9q1 -

редуцированных телец

Миопатия с накоплением телец по типу «отпечатков пальцев» АР редко. Большинство случаев носит спорадиче- - -

ский характер

Примечание. АД - аутосомно-доминантный тип наследования; АР - аутосомно-рецессивный тип наследования.

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

Миопатия с накоплением телец в виде «отпечатков пальцев»

Миопатия, связанная с накоплением тубулярных агрегатов

Миопатия с включениями в виде цилиндрических спиралей

Миопатия, связанная с накоплением гиалиновых телец (накоплением миозина)

Саркотубулярная миопатия

Миопатия с внутрицитоплазматическими включениями в виде редуцированных телец

Миопатия с гексагональными перекрестно-связанными тубулярными стрелами

Редкие формы структурных миопатий Миопатия с накоплением «зебра-телец» Миопатия с мозаичным расположением волокон и сплетающимися саркомерами

Таблица 2. Клинические особенности отдельных структурных миопатий

Клинические особенности

центрального

Немалиновая миопатия

Центронуклеарная

(миотубулярная)

миопатия

Многостержневая миопатия

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

Миопатия Миопатия с внутри- с нако-цитоплазматически- плением ми включениями в телец в виде редуцированных виде «от-телец печатков

пальцев»

Возраст начала/течение

ингЬантильный Средней тяжести Средней тяжести Средней тяжести Легкое/тяжелое Легкое Легкое

взрослый

Средней тяжести Легкое

Средней тяжести Легкое

Мышечная слабость +/- + + +/- + + +

Соматическая патология + + при инфантильной форме + + + + +

Слабость экстраокулярных мышц - - Птоз Птоз - Птоз -

Офтальмоплегия - + + - - - -

Мышечные боли/ крампи + при взрослой форме - - - - - -

Злокаче ственная гипертермия + - - +/- - - -

Кардиомиопатия +/- +/- - +/- - +/- -

Умственная отсталость - - - +/- + - +

Примечание. + симптом обычно встречается; +/- симптом может встречаться; - симптом обычно отсутствует

Миопатия с апоптическими изменениями

Болезнь «шляпы-полумесяца»

Болезнь широкой А-полоски

Триламинарная миопатия

Миопатия ламеллярных телец

Миопатия с нарушением мышечного веретена

Клинические проявления. Клиническая картина различных врожденных структурных миопатий довольно неспецифична. Одним из главных клинических признаков является мышечная слабость, которая, как правило, проявляется в раннем детстве, но может возникнуть и в любое другое время в течение всей жизни. Обычно все же дебют заболевания приходится на детский возраст, при этом наблюдается генерализованная мышечная гипотония и слабость - симптомокомплекс «вялого ребенка». В симптомокомплекс вялого ребенка входят несколько клинических признаков :

Необычная «распластанная» поза (поза «лягушки»);

Слабое сопротивление в суставах при пассивных движениях;

Увеличение объема движений в суставах;

Снижение общей двигательной активности;

Задержка моторного развития.

Мышечная гипотония может возникать еще внутриутробно, обусловливая недостаточную двигательную активность плода. Гипотония в большинстве случаев преобладает в мышцах тазового пояса и проксимальных отделах ног. Мышцы плечевого пояса и рук поражаются в меньшей степени.

Мышечная слабость проявляется симметрично и обычно затрагивает мышцы верхнего и нижнего пояса конечностей, преимущественно проксимальные. У некоторых детей имеет место генерализованная мышечная слабость. В ряде случаев может отмечаться гипоплазия мышц.

Сухожильные рефлексы у пациентов могут быть нормальными, сниженными или отсутствовать. Часто выявляются скелетные аномалии в виде врожденного вывиха бедра, полой стопы, готического неба, кифосколиоза, контрактур крупных суставов (голеностопных, коленных, тазобедренных, локтевых, плечевых) или разболтанность суставов, как при синдроме Элерса-Данло.

Минимальными проявлениями врожденной структурной миопатии могут быть мышечные боли (крампи), возникающие во время или после физической нагрузки или даже в состоянии покоя (ночью). Минимальные проявления могут включать деформации скелета - сколиоз, нарушения осанки. Иногда признаки заболевания настолько слабо выражены, что больные до взрослого возраста не имеют пред-

ставления о своем заболевании. Как правило, таких пациентов выявляют случайно в ходе комплексного обследования; чаще всего они являются родителями больных детей, у которых клиническая симптоматика представлена ярче, и у практикующих врачей появляется повод для внимательного изучения родословной и обследования родственников.

Характерна задержка двигательного развития: дети поздно начинают держать голову, сидеть, вставать, ходить, часто падают при ходьбе, неспособны бегать. В дальнейшем у пациентов возникают сложности с выполнением простейших физических упражнений; поэтому они не принимают участие в подвижных играх. Дети не в состоянии полноценно участвовать в жизни детского коллектива, несмотря на то что их интеллектуальное развитие нормально или выше, чем у сверстников (из-за малоподвижного образа жизни эти дети больше времени проводят за книгами и учебниками).

Отдельные врожденные структурные миопа-тии характеризуются конкретными клиническими признаками, например, при центронуклеарной миопатии часто встречается птоз, а при немалиновой миопатии - сколиоз, килевидная грудная клетка, продолговатое лицо и готическое небо (табл. 2).

Лабораторная диагностика. При врожденных структурных миопатиях диагностически значимыми являются следующие методы исследования: биохимический анализ крови, электронейромио-графия, биопсия мышечной ткани.

В биохимическом анализе крови исследуется активность ферментов креатинфосфокиназы, лактат-дегидрогеназы. Активность этих ферментов обычно варьирует в пределах физиологической нормы или может быть слегка (в 5-10 раз) повышенной.

Электронейромиограмма - современный и высокоинформативный метод диагностики нервно-мышечных заболеваний, основанный на регистрации спонтанных колебаний электрических потенциалов мышечных и нервных волокон. У больных с врожденными структурными миопатиями выявляются первично-мышечные изменения в виде интерференционной кривой 1-го типа (по Юсевич), снижения амплитуды, снижения длительности мышечного потенциала, увеличения количества полифазных потенциалов. Скорости проведения по двигательным волокнам обычно нормальные. Выраженность электромиографических изменений зависит от формы и тяжести клинических проявлений миопатического симптомокомплекса.

Поскольку диагноз, уточняющий форму врожденной структурной миопатии, не может быть установлен только на основании клинических данных, больным проводится биопсия мышечной ткани с последующим морфологическим, гистохимическим и электронно-микроскопическим изучени-

Влодавец Д.В. и соавт. Врожденные структурные миопатии

ем полученного биоптата. Усовершенствование гистохимических методик и расширение технических возможностей электронного микроскопа при изучении мышечных биоптатов существенно улучшили понимание многих нервно-мышечных заболеваний. При врожденных структурных мио-патиях в скелетных мышцах встречаются четкие, легко различимые морфологические особенности. Каждое заболевание этой группы характеризуется рядом специфических морфологических признаков.

Разработаны специальные гистохимические методы, направленные на выявление отдельных структурных изменений в мышечных волокнах. Например, оптимальным методом для выявления «центральных стержней», так же как и «множественных» стержней, является трехцветная окраска по Гомори в модификации Энгела для замороженных нефиксированных срезов мышц. Для выявления палочковидных телец при немалиновой миопатии проводится окраска фосфорно-воль-фрамовой кислотой и эозином. Диагностически значимым морфологическим признаком цен-тронуклеарной миопатии является наличие центрально расположенных ядер не менее чем в 50% мышечных волокон I и II типов. При врожденной миопатии с диспропорцией типов волокон на световом уровне отмечается преобладание мышечных волокон I типа уменьшенного размера при относительно больших размерах волокон II типа.

Все больные с врожденными миопатиями нуждаются в определении функции внешнего дыхания, оксиметрии, исследовании состояния дыхания во сне. При этом указанные исследования надо проводить в динамике.

Окончательное заключение делается не только по общей гистологической картине мышцы, но и по типам мышечных волокон, их гистохимическим реакциям, распределению и селективной вовлеченности групп мышечных волокон.

Прогноз течения. Врожденные структурные миопатии являются клинически гетерогенной группой заболеваний, различающихся по степени тяжести, - от смерти в младенческом возрасте вследствие дыхательной недостаточности до минимальных клинических проявлений. Прогноз течения зависит от формы врожденной структурной миопатии. Чрезвычайно важным прогностическим критерием является скорость нарастания мышечной слабости. Кроме того, тяжесть течения может быть обусловлена наличием и прогрессиро-ванием скелетных деформаций - в первую очередь тяжелых кифосколиозов и деформаций грудной клетки. Например, кифосколиоз III-IV степени и килевидная деформация грудной клетки могут вызывать тяжелую сердечную и/или дыхательную

недостаточность, усугубляющую состояние больного. Некоторые из пациентов по мере развития заболевания утрачивают навыки самостоятельного передвижения. Однако есть пациенты, у которых заболевание не прогрессирует, хотя могут отмечаться периодические случаи мышечной слабости и крампи.

Лечение. Этиотропной терапии врожденных структурных миопатий не разработано. Проводится симптоматическое лечение по четырем основным направлениям: лечение нарушений дыхания, преодоление трудностей вскармливания детей, ортопедическая коррекция контрактур и деформаций позвоночника, лечебная физкультура.

По значимости на первом месте стоит поддержание дыхания, поскольку причиной смерти пациентов чаще всего являются дыхательные расстройства. Для коррекции дыхательных нарушений применяют постуральный дренаж, лечебную дыхательную физкультуру, массаж грудной клетки. При возникновении инфекционных заболеваний дыхательных путей эти больные нуждаются в более активной и ранней антибактериальной терапии, чем обычные пациенты. При возникновении сонных апноэ иногда требуется применение специальной вспомогательной аппаратуры, которая обеспечивает повышение давления воздуха на вдохе.

У новорожденных детей с врожденными миопатиями часто имеют место нарушения глотания вследствие снижения функции бульбарной мускулатуры. Нередко возникают аспирация пищи, гастроэзофа-гальный рефлюкс. По мере развития у большинства детей наступает улучшение глотания, но они дольше, чем здоровые дети, нуждаются в жидкой или механически обработанной пище. Если проблемы с питанием сохраняются в течение нескольких месяцев, то приходится прибегать к гастростомии.

Из-за мышечной слабости и сниженной двигательной активности у грудных детей часто могут быть выявлены дисплазии тазобедренных суставов, лечение которых проводится стандартными способами. При наличии выраженных деформаций скелета (сколиоз Ш-^ степени, деформация грудной клетки, тяжелые сгибательные контрактуры крупных суставов) необходимо выполнение реконструктивных хирургических операций для предотвращения дыхательной и сердечной недостаточности и улучшения двигательных функций.

В общем комплексе лечения врожденных структурных миопатий большое значение имеют физиотерапевтические методы, такие как электростимуляция мышц, электроионофорез, иглореф-лексотерапия и занятия лечебной физкультурой.

Методы медикаментозной терапии пока не входят в международные стандарты лечения врожден-

ных структурных миопатий, целесообразность их использования дискутируется. При этом на первое место выступает проблема купирования симптомов мышечной слабости. Нами проводятся исследования эффективности лечения этих пациентов препаратами, улучшающими функционирование дыхательной цепи митохондрий, т.е. повышающими энергетические возможности мышечных клеток. Предварительные данные свидетельствуют, что только комплексное применение энерготропных

ЛИТЕРАТУРА

1. Shy G.M., Magee K.R.. A new congenital non-progressive myopathy. Brain 1956; 79: 610-621.

2. Greenfild J.G., Cornman T, Shy G.M. The prognostic value of the muscle biopsy in the "floppy infant". Brain 1958; 81: 461.

3. Telerman-Toppet N, Gerard J.M., Coirs C. Central core disease: A study of clinically unaffected muscle. J Neurological Science 1973; 19: 207.

4. EngelA.G., Gomes M.R. Congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. Trans Am Neurology Assoc 1966; 91: 222.

5. Engel A.G., Gomes M.R.., Groover R.V. Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. Mayo Clin Pro 1971; 46: 666-681.

6. Shy G.M, Engel W.K., Somers J. etal. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963; 86: 793-810.

7. Conen P., Murthy E.G., Donohue W.L. Light and electron microscopic studies of "myogranules" in a child with hypotonia and muscle weakness. Can Med Assoc J 1963; 89: 983-986.

8. Spiro A.J., Shy G.M., Gonatas N.K. Myotubular myopathy: Persistence of fetal muscle in an adolescent boy. Arch Neurol 1966; 14: 1.

9. BrookeM.H. Congenital fiber type disproportion. In: Clinical Studies in Myology. Ed. B.A. Kakulas. Amsterdam: Excerpta Medica ICS 1973.

10. Engel A.G., Angelini C., Gomez M.R. Fingerprint body myopathy, a newly recognized congenital muscle disease. Mayo Clin Proc 1972; 47: 377-388.

11. Jerusasalem F., Engel A.G., Gomez M.R. Sarcotubular my-opathy. A newly recognized, benign, congenital, familial muscle disease. Neurology 1973; 23: 897-906.

12. Zhang Y, Chen H.S., Khanna V.K.. et al. A mutation in the human ryanodine receptor gene associated with central core disease. Nat Genet 1993; 5: 46-50.

13. Quane К.А., Healy J.M., Keating К.Е. et al. Mutations in the ryanodine receptor gene in central core disease and malignant hyperthermia. Nat Genet 1993; 5: 51-55.

14. Scacheri P.C., Hoffman E.P., Fratkin J.D. et al. A noval ryanodine receptor gene mutation causing both cores and rods in congenital myopathy. Neurology 2000; 55: 1689- 1696.

15. Monnier N, Romero N.B., Lerale J. et al. An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with neomutation in RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor. Hum Mol Genet 2000; 9: 2599-2608.

16. Jungbluth H, Muller C.R., Hallinger-Keller M. et al. Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in congenital myopathy with cores. Neurology 2002; 55: 284-287.

17. Ferreiro A, Monnier N, Romero N.B. et al. A recessive form

препаратов приводит к улучшению состояния больных с врожденными структурными миопатиями.

В заключение следует подчеркнуть, что врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний. Установление диагноза возможно только с применением морфологических методов исследования биоптата мышечной ткани. Учитывая отсутствие этиотроп-ного лечения, целесообразна разработка патогенетической терапии.

of central core disease, transient presenting as multi-mini-core disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene. Ann Neurol 2002; 51: 750-759.

18. Romero N.B., Monnier N., Violet L. et al. Dominant and recessive central core disease associated with RYR1 mutations and fetal akinesia. Brain 2003; 126: 1-9.

19. Laing N.G., Wilton S.D., Akkari P.A. et al. A mutation in the alpha tropomiosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy NEM1. Nat Genet 1995; 10: 249.

20. Tan P., Briner J., Boltsaauser E. et al. Homozygosity for a nonsense mutatition in the alpha-tropomiosin slow gene TPM3 in a pation with severe infantile nemaline myopathy. Neuromuscular Disorders 1999; 9: 573-579.

21. Pelin K.., Donner K.., Holmberg M. et al. Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: An update. Neuromuscular Disorders 2002; 12: 680-686.

22. Nowak K.J., Wattanasirichaigoon D., Goebel H.H. et al. Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet 1999; 23: 208-212.

23. Donner K, Ollikainen M., Pelin K. et al. Mutations in the beta-tropomyosin (TPM2) gene in rare cases of autosomal dominant nemaline myopathy. Neuromuscul Disord 2000; 10: 342-343.

24. Johnston J.J., Kelley R.I., Crawford T.O. et al. A novel ne-maline myopathy in the Amish caused by a mutation in Troponin T1. Am J Hum Genet 2000; 67: 814-821.

25. Gommans I.M., Davis M., Saar K. et al. A locus on chromosome 15q for a dominantly inherited nemaline myopathy with core-like lesions. Brain 2003; 126: 1545-1551.

26. Laporte J., Hu L.J., Kretz C. et al. A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative ty-rosine phosphatase family conserved in yeast. Nat Genet 1996; 13: 175-182.

27. Ferreiro A., Quijano-Roy S., Picheraue C. et al. Mutations in the Selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: Reassessing the nosology of early onset myopathies. Am J Hum Genet 2002; 71: 739-749.

28. Tajsharghi H., Thornell L.E., Lindberg C. et al. Myosin storage myopathy associated with a heterozygous missense mutation in MYH7. Ann Neurol In press (online Sept 11, 2003).

29. EngelA.G., Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition. McGraw-Hill 2003; 1473.

Главная » Выбор велосипеда » Мышечная миопатия у детей. Здоровье, медицина, здоровый образ жизни