Ce nervi sunt uimiți de distrofie musculară. Cu atât mai bine cu atât mai bine

Moșteniți înnorat cu patologia cromozomului X a sistemului muscular, manifestată în primii 3-5 ani de viață și caracterizată prin propagarea rapidă și agravarea slăbiciunilor musculare. Mușchii centurii pelvine și șoldurile sunt inițial afectate, apoi umerii și spatele, există o imobilizare treptată. Miodistrofia este însoțită de deformări scheletice și de daune cardiace. Diagnoza diagnosticarea distrofie a diagnozei include examinarea neurologică și cardiologică, determinând nivelul KFK, electromiografia, consultarea geneticii, analiza ADN-ului, biopsia musculară. Tratamentul este simptomatic. Datorită slăbiciunii mușchilor respiratori la etapa finală a bolii, IVL este necesar.

Măsurile preventive vizează identificarea transportatorilor de femei din gena anormală a distrofinei și avertizarea la nașterea unui copil bolnav. În cadrul măsurilor preventive, consultările genetice sunt deținute pentru sarcina cuplurilor maritale, consultând femeile însărcinate și diagnosticarea ADN-ului prenatal.

Dystrofia musculară este boala musculară (cel mai adesea scheletică), care este cronică. Boala se caracterizează prin degenerarea mușchilor, care se manifestă în reducerea grosimii fibrelor musculare și a slăbiciunii crescânde a mușchilor. Pacienții cu timp încep să-și piardă capacitatea de a se micșora, apoi începe să se descompună treptat și conjunctiv și țesutul adipos apare în schimb.

Cel mai adesea, o astfel de formă a acestei boli se constată că simptomele acestei boli pot fi observate la băieți, dar uneori se găsesc la adulți.

Până în prezent, medicina nu a găsit încă astfel de moduri, astfel încât pacientul să poată scăpa complet de această boală. Dar totuși, există multe metode de tratament care ajută la ameliorarea simptomelor pacientului distrofie muscularaȘi, de asemenea, încetinește semnificativ dezvoltarea bolii.

Unele informații despre cel puțin

Distrofia musculară în medicină se numește o totalitate a bolilor care provoacă atrofie musculară. Principalul motiv pentru această boală este absența unei proteine \u200b\u200bîn corpul uman, numită distrofina. Una dintre cele mai comune specii din această boală este o distrofie musculară duneenră.

În prezent, medicina oamenilor de știință efectuează diverse teste pentru a crea o modalitate de a combate distrofia musculară la gena. Între timp, este imposibil să se vindece complet din această boală.

Dystrofia musculară, progresând, determină o slăbire treptată a mușchilor scheletului. De obicei, boala este diagnosticată cu reprezentanți masculi. Conform datelor statistice, 1 persoană din 5 mii are o astfel de patologie.

Boala este transmisă la nivel genetic, prin urmare, dacă o astfel de crestătură este disponibilă la unul dintre părinți, este foarte mare că simptomele distrofiei musculare la copii se vor manifesta, de asemenea.

Tipuri de distrofie musculară

Există mai multe soiuri ale acestei boli. Acestea includ:

Simptomele bolii

Simptomele distrofiei musculare la adulți și copii au în cea mai mare parte aceleași manifestări. Pacienții au redus semnificativ tonul muscular, atrofia mușchilor scheletici duce la o încălcare a mersului. Pacienții nu simt durerea musculară, dar, în același timp, sensibilitatea în ele nu este spartă. Dystrofia musculară la un mic pacient duce la faptul că își pierde abilitățile acumulate anterior atunci când era încă sănătos. Copilul bolnav nu se oprește și stai, nu-și poate ține capul și multe altele.

Boala progresează constant, pe locul fibrelor musculare care mor, apare țesutul conjunctiv și, ca urmare, mușchii sunt în creștere în volum. Pacientul se simte constant obosit, el a absentat complet forțele fizice.

În copilărie, dacă cauza bolii a devenit eșecuri genetice, pot apărea diferite tulburări neurologice în comportament, de exemplu, sindromul de deficit de atenție, hiperactivitatea, formă ușoară Autism.

Mai jos vor fi simptome de distrofie a țesutului muscular din Duzenna, deoarece această formă este cea mai frecventă. Ele sunt foarte asemănătoare cu o boală similară a Becker, diferența constă doar din faptul că acest formular nu începe mai devreme de 20-25 de ani, progresează mai încet și încet.

Simptome timpurii și întârziate

Printre simptomele timpurii ale distrofiei musculare ar trebui alocate:

senzație de rigiditate în mușchi;
pacientul apare un mers de făcut;
este greu să fugi și să sari;
căderi frecvente se întâmplă;
este dificil să rămâi într-o poziție așezată sau în picioare;
pacientul este mai ușor să meargă pe degete;
copilul este dificil de a învăța ceva, nu-și poate concentra atenția asupra ceva, începe să vorbească mai târziu decât copiii sănătoși.

Simptome întârziate:

Cauza distrofiei musculare

Tratamentul dă scoruri de topCând sunt cunoscute cauzele bolii. Studiile medicale arată că distrofia musculară provoacă mutații pe cromozomul X, fiecare formă individuală de boală are un set diferit de mutații. Dar, totuși, toți nu dau corpului să producă dystrochine și fără această proteină, țesutul muscular nu poate fi recuperat.

Din numărul total de proteine \u200b\u200bcare sunt prezente în mușchii transversali, doar 0,002% este o proteină de distrofină. Dar fără ea, mușchii nu pot funcționa în mod normal. Dystrophin se referă la un grup foarte dificil de proteine \u200b\u200bcare sunt responsabile pentru munca corespunzătoare a mușchilor. Datorită proteinei, diferitele componente din interiorul celulelor musculare sunt fixate împreună, le leagă și cu o membrană exterioară.

În absența sau deformarea distrofinei, acest proces este rupt. Acest lucru duce la slăbirea mușchilor și la distrugerea celulelor musculare.

În timpul diagnosticului distrofiei musculare a distrofinei în corpul unui pacient, o cantitate foarte mică. Și mai puțin, cele mai grele simptome și cursul bolii. De asemenea, se observă o scădere semnificativă a numărului de distrofină la alte tipuri de boli musculare.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul distrofiei musculare utilizează diferite metode. Mutațiile genetice care determină această patologie sunt medicina bine cunoscută, sunt folosite pentru a diagnostica boala.

Următoarele metode de cercetare de diagnosticare sunt utilizate în instalațiile medicale:

Testarea genetică. Prezența mutațiilor genetice indică faptul că pacientul are distrofie musculară.
Analiza enzimei. În caz de deteriorare a mușchilor, se produce creatină-cicinază (QC). Dacă pacientul nu are alte daune musculare, iar nivelul QC este crescut, atunci acest lucru poate indica boala distrofiei musculare.
Monitorizarea inimii. Studiile cu ajutorul electrocardiografului și ecocardiografului vor ajuta la detectarea schimbărilor în mușchii inimii. Astfel de metode de diagnostic sunt bune în determinarea distrofiei musculare mobile.
Biopsie. Aceasta este o metodă de diagnosticare, în care o bucată de țesut muscular este separată și este investigată sub un microscop.
Monitorizarea plămânului. Modul în care plămânii își îndeplinesc funcția poate, de asemenea, să indice prezența patologiei în mușchi.
Electromiografie. Un ac special este introdus în mușchi și activitatea electrică este măsurată. Conform rezultatelor, este clar dacă există semne de sindromul distrofiei musculare.

Cum să tratați boala

Până în prezent, medicina științifică nu a inventat încă medicamente care ar putea vindeca complet pacientul de la o astfel de patologie musculară. Diferite metode de tratament sunt capabile doar pentru a susține funcțiile motorului uman și pentru a încetini progresia bolii, cât mai mult posibil. La adulți și copii distrofie musculară, simptome și tratament determină medicul. De regulă, tratamentul medicamentos și utilizarea fizioterapiei pentru a combate o astfel de boală.

Pentru tratamentul medicamentos al distrofiei musculare la un copil, precum și la un adult, se utilizează două grupe de medicamente:

Corticosteroizi. Medicamentele din acest grup ajută la încetinirea procesului de dezvoltare a bolii și să crească rezistența musculară. Dar dacă le folosiți foarte mult timp, acesta poate duce la slăbirea oaselor scheletului și adăugați în mod semnificativ o greutate a pacientului.
Droguri cardiace. Utilizate în cazul în care boala afectează în mod negativ funcționarea normală a inimii. Acestea sunt medicamente ca inhibitori ai enzimei lucioase de angiotensină și blocuri beta.

Fizioterapie

Această metodă de tratament include performanța exercițiului special pentru întinderea și mișcarea musculară. O astfel de cultură fizică vindecătoare dă un pacient posibilitatea de a se deplasa mai mult decât o lungă perioadă de timp. În multe cazuri, încetinește dezvoltarea bolii, de asemenea, ajută la mersul simplu și înotul.

Deoarece progresia bolii duce la slăbirea mușchilor, care sunt necesare în respirație, pacientul poate necesita asistență respiratorie. Pentru a face acest lucru este folosit dispozitive specialeAjutând noaptea pentru a îmbunătăți livrarea oxigenului. Pe etapele târzii Bolile pot avea nevoie de o unitate respiratorie artificială.

Un pacient este foarte greu de mutat. Pentru a-l ajuta într-un fel, este recomandat să se utilizeze bastoane, walkers, scaune cu rotile.

De asemenea, pentru a încetini scurtarea mușchilor și a tendoanelor și le țineți cu orteze întinse. În plus, un astfel de dispozitiv suportă suplimentar pacientul atunci când conduceți.

Prevenirea distrofiei musculare

Faptul că copilul va fi tulburată distrofie musculară a Duzhenna, în timpul nostru puteți defini chiar înainte ca bebelușul să apară. Diagnosticul prenatal al bolii se efectuează după cum urmează - fluidul aminitic, sângele fătului sau celulele sale și se efectuează un studiu pentru prezența în materialul genetic al mutațiilor.

Dacă familia intenționează să aibă un copil, dar cineva de la rude este bolnav de distrofie musculară, apoi o femeie înainte de a planifica o sarcină, trebuie să aibă în mod necesar un sondaj. După el, se va cunoaște dacă are o astfel de patologie.

La femei, poate apărea o genă defectă datorită schimbărilor în fundal hormonal. Motivele lor pot fi sarcina, începutul menstruației sau punctul culminant. Dacă mama are o astfel de genă, el este transferat fiului ei. La vârsta de 2-5 ani, apare distrofia musculară.

Dystrofia musculară, sau, așa cum se numește și medici, miopatia este o boală a naturii genetice. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea este o boală ereditară pentru care slăbiciune musculară, degenerarea musculară, reducerea diametrului fibrelor musculare scheletice și în cazuri deosebit de severe - fibre musculare organe interne.

Ce este distrofia musculară?

În cursul acestei boli, mușchii pierd treptat capacitatea de a reduce. Există o degradare treptată. Țesutul muscular încet, dar este inevitabil înlocuit cu țesuturi adipoase și celule de legătură.

Etapa progresivă este caracteristică următoarelor:

pragul de durere redus, și, în unele cazuri, imunitatea completă practică față de senzațiile dureroase;
Țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a reduce și de a crește;
În unele varietăți ale bolii - durere în mușchi;
atrofia mușchilor scheletici;
măsurarea incorectă din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, a schimbărilor degenerative în oprire datorită incapacității de a rezista la sarcină la mers;
pacientul dorește adesea să se așeze și să se culce, așa cum pur și simplu nu are putere să fie pe picioare - acest simptom este caracteristic pacienților de sex feminin;
constant oboseala cronica;
la copii - incapacitatea de a învăța în mod normal și de a absorbi noi informații;
schimbarea musculară a mărimii - reducerea la un grad sau alta;
pierderea treptată a abilităților la copii, procesele degenerative în psihic în adolescenți.

Cauze ale aspectului său

Medicina nu poate numi toate mecanismele de lansare a distrofiei musculare. Poate fi complet încrezător să declare un lucru: toate motivele sunt în schimbarea setului de cromozomi dominanți, care răspund în corpul nostru pentru schimbul de proteine \u200b\u200bși aminoacizi. Fără asimilarea adecvată a proteinei, nu va exista o creștere normală și funcționarea mușchilor și a țesutului osos.

Din tipul de cromozomi care au suferit mutațiile, cursul bolii și forma sa sunt dependente:

Mutația cromozomilor X este cauza comună a distrofiei musculare Duzhenna. Atunci când o femeie este în sine, un astfel de material genic deteriorat, se poate spune că, cu o probabilitate de 70%, va da boala copiilor lor. În același timp, adesea nu suferă de patologii musculare și osoase.
Dystrofia musculară miotonică se manifestă datorită genei defecte aparținând cromozomului a XIEI.
Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare, precum și o față cu umăr.

Diagnosticul bolii

Evenimentele de diagnosticare sunt diverse. Există multe afecțiuni asemănătoare cu una sau alt miopatie indirectă. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a bolii "distrofie musculară". Tratamentul este posibil, dar va fi lung și complex. Asigurați-vă că colectați informații despre modul de zi a pacientului, despre stilul de viață. Cum se hrănește dacă carnea și produsele lactate mănâncă, fie băuturi alcoolice sau consumul de droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante în diagnosticarea distrofiei musculare la adolescenți.

Aceste date sunt necesare pentru a compila un plan de măsuri de diagnosticare:

electromiografie;
RMN, tomografie computerizată;
biopsie de țesut musculară;
consultare suplimentară Ortopedică, Chirurg, Cardiolog;
testul de sânge (biochimie, comună) și urină;
răzuire a țesutului muscular;
testarea genetică pentru identificarea eredității pacientului.

Soiuri de boală

Explorarea de-a lungul secolelor, dezvoltarea distrofiei musculare progresive, medicii au dezvăluit următoarele tipuri de boli:

Becker distrofie.
Umăr-blade distrofie musculară facială.
Distrofie duzhenna.
Distrofie musculară congenitală.
Bine rezervat.
Autosomal dominant.

Acestea sunt cele mai comune forme ale bolii. Unele dintre ele sunt depășite cu succes astăzi datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, cromozom și mutație de terapie și terapie.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresului miopatiei diferitelor gene și etiologie este un handicap. Deformarea gravă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la o pierdere parțială sau completă a capacității de a se deplasa.

Dystrofia musculară progresivă, deoarece dezvoltarea sa duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzierea mentală și fizică în dezvoltare. Adolescenți - la încălcările abilităților intelectuale și mentale, oprirea creșterii, piticismului, agravării memoriei și a pierderii capacității de învățare.

Distrofie duzhenna.

Aceasta este una dintre cele mai dificile forme. Din păcate, medicina modernă nu a reușit să ajute pacienții cu distrofia musculară progresivă a Duzhenna să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic sunt dezactivați încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Se manifestă clinic la vârsta de doi sau trei ani. Copiii nu pot juca cu colegii în jocuri mobile, pneu rapid. Adesea, există un GAL în creștere, în dezvoltarea funcțiilor de vorbire și cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului din copil devine complet evidentă. Mers arată ciudat - mușchii slabi Picioarele nu permit pacientului să meargă fără probleme, fără a ieși din lateral.

Părinții trebuie să înceapă să bată alarma cât mai curând posibil. O serie de analize genetice cât mai repede posibil, vor ajuta cu acuratețea pentru a determina diagnosticul. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să efectueze un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili întreaga creștere și funcții ale țesutului muscular.

Becker distrofie

Această formă de distrofie musculară a fost investigată de Becker și Kinner înapoi în 1955. În lumea medicinii, este menționată ca o distrofie musculară Becker sau Becker-Kiner.

Simptomele primare sunt aceleași ca sub forma bolii în dune. Cauzele dezvoltării sunt, de asemenea, legate de încălcarea codului genei. Dar, spre deosebire de distrofia Duzhenna, forma bolii din Becker este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot conduce o viață aproape cu drepturi depline și pot trăi înainte de bătrânețe. Diagnosticarea anterioară a bilanțului și începe tratamentul, cu atât este mai mare probabilitatea pentru pacientul vieții umane obișnuite.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, caracteristice distrofiei musculare maligne sub forma unei duneenerie. Cu boala luată în considerare, cardiomiopatia și alte abateri ale lucrării sunt foarte rar găsite. de sistem cardio-vascular.

Disrogiile faciale de duș

Această formă a bolii progresează încet, are un tip benign de flux. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase până la șapte ani. Dar, uneori (aproximativ 15% din cazuri), boala nu se arată până la treizeci și patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu este trezită deloc de-a lungul vieții pacientului.

Cum devine clar din nume, mușchii feței sunt afectați, curea de umăr și membrele superioare. Backlogul lamei din spate și poziția inegală a nivelului umărului, arcul umăr curbat - toate acestea indică slăbiciunea sau disfuncția completă a treptei frontale, trapezoidale și în timp, mușchii dubli, deltoid.

La un medic experimentat, atunci când se uită la pacient, o impresie înșelătoare despre prezența exophthalma are. Funcţie glanda tiroida Rămâne normal, metabolismul nu este cel mai adesea afectat. Posibilitățile intelectuale ale pacientului sunt, de asemenea, păstrate. Pacientul are toate oportunitățile de a conduce un plin, imagine sănătoasă Viaţă. Netezirea vizuală Manifestările distrofiei musculare ale umăr-blade-faciale vor fi ajutate de medicamentele moderne și de fizioterapie.

DyStrofia Motonică

Moștenit în 90% din cazurile de tip dominant autosomal. Amazes mușchiul și țesutul osos. Dystrofia miotonică este un fenomen foarte rar, frecvența apariției sale de la 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece adesea această formă a bolii rămâne nediagnosticată.

Copiii născuți din distrofie mototonică, adesea suferă de așa-numita distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciunea mușchilor faciali. În paralel, insuficiența respiratorie neonatală este adesea observată, întreruperi în activitatea sistemului cardiovascular. Adesea, puteți observa întârzierea în dezvoltarea mentală, întârzierea în dezvoltarea psiho-discurs la pacienții mici.

Distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă de la vârsta infantilă. Se caracterizează printr-o scădere a mușchilor și a țesutului osos în volum împreună cu contractele articulațiilor mâinilor și picioarelor. În analize, activitatea Serului QC este mărită. Când biopsii au afectat mușchii, un model este găsit standard pentru distrofie musculară.

Acest formular nu este progresiv, inteligența pacientului aproape întotdeauna rămâne salvată. Dar, din păcate, mulți pacienți din forma congenitală de distrofie musculară nu se pot mișca independent. Mai târziu, eșecul de respirație poate fi adăugat. Tomografia computerizată ajută uneori la identificarea hipomylineizării straturilor albe ale creierului. Nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează adecvarea și imperizabilitatea mentală a pacientului.

Anorexie și tulburări psihice ca având boală musculară

Refuzul multor adolescenți din mese este transportat de disfuncția ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu se încadrează în organism timp de patruzeci de zile, sinteza compușilor proteinei nu apare - țesătura musculară este de 87% moare. Prin urmare, părinții trebuie să urmeze nutriția copiilor, astfel încât să nu urmeze o dietă anorexică nouă. În dietă, adolescentul trebuie să aibă carne zilnică, produse lactate și surse de proteine \u200b\u200bde legume.

În cazurile de tulburări lansate comportamentul alimentelor O atrofie completă a unor situsuri musculare poate fi observată, iar insuficiența renală apare adesea ca o complicație, mai întâi în formă acută și apoi cronică.

Tratament și preparate

Distrofia este o boală cronică gravă de natură ereditară. Este imposibil să îl vindec complet, dar medicina modernă și farmacologia vă permit să ajustați manifestările bilanțului pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă posibil.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

"Presence". STEROID Unelte anabolice care susțin la sinteza proteinelor la nivel înalt. Disrofia vă permite să salvați și chiar să creșteți corseta musculară. Este un agent hormonal.
"Difenin" - de asemenea droguri hormonale cu un profil de steroizi. Are multe efecte secundare Și este dependență.
Oxandrolone - a fost dezvoltat de farmaciști americani special pentru copii și femei. Ca predecesorii, este un agent hormonal cu un efect anabolic. El are un minim de efecte secundare, este utilizat în mod activ pentru terapia în epoca copiilor și tinerească.
Hormonul de creștere a injectării este unul dintre cele mai recente fonduri de la atrofia musculară și opriți creșterea. Instrument foarte eficient care permite pacienților fără nimic extern. Pentru un efect mai bun Este necesar să o luați în copilărie.
"Creatina" este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și le împiedică atrofia, întărește țesutul osos.

Dystrofia musculară este inclusă într-un grup de boli care cauzează degenerarea mușchilor și a articulațiilor scheletice. Pregătirile pentru tratamentul său încă nu există, deși există proceduri medicale eficiente care pot încetini dezvoltarea bolii. Simptomele pot fi pronunțate slab, dar în cazuri severe, boala agravează reflexele și privează capacitatea bolnavă de a merge.

Soiuri de distrofie musculară

Mai mult de 30 de tipuri de distrofie musculară au fost dezvăluite, dintre care 9 sunt cele mai frecvente:

duchend Miodistrofia este cea mai comună formă, se dezvoltă în principal la tinerii;
dystrofia Becker - pacientul pierde capacitatea de a se deplasa independent;
motonia - simptomele apar mai des la adulți (sau la copii în timpul copilăriei târzii);
dystrofia congenitală - diagnosticată imediat după naștere sau în primele luni de viață;
limba-curea este caracteristică adolescenților, tinerii (20-25 ani), afectează mușchii șoldurilor și umerilor;
facial Facial - cauzează o slăbire a mușchilor feței, mușchii umărului, abilitatea de a ridica mâinile este pierdută, apar probleme cu vorbirea, tahicardia;
distal - pentru boală se caracterizează prin slăbiciune a mâinilor și a extremităților inferioare;
dystrofia Emery-Dreyfus - pentru femei este periculoasă cu paralizia inimii, la copii (în principal băieți), pe lângă inimă, mușchii colorați de ioni și centura superioară a umărului sunt afectate;
boala Charco (și alte boli degenerative) poate provoca, de asemenea, simptome similare cu distrofie musculară.

Dintre aceste 9 forme de distrofie musculară, sunt cel mai adesea diagnosticate următoarele:

Distrofie duzhenna. Simptomele se manifestă în copilăria timpurie (până la 5 ani). Boala este diagnosticată de unul dintre cei 3.500 de băieți nou-născuți. Aceasta este cea mai frecventă tulburare genetică fatală. Femeile pot fi purtători ai unei gene care au suferit mutațiile, dar ele însele nu suferă de această tulburare. Modificările degenerative sunt proteine \u200b\u200bblocate (distrofină) care susțin elementele structurale ale țesutului muscular și ale membranelor celulare. Fără distrofină, slăbiciunea musculară progresează, provocând imobilitate și moarte.
Becker distrofie. Deși producția de distrofină în această boală rămâne, nivelul proteinei de tijă este semnificativ mai mic decât norma. Distrofia musculară se dezvoltă la vârsta de 12 ani. Boala se dezvoltă mai lentă, dar leziunile sunt semnificative: curbura spinării, dificultățile de respirație, oboseală constantă, slăbiciune, boli de inimă, probleme cognitive.

Simptome de bază ale distrofiei

Deși toate tulburările sunt interconectate, fiecare tip de distrofie este cauzat de mutația unică a genelor, prin urmare simptomele și timpul bolii diferă:

pierderea masei musculare (problema este exacerbată cu vârsta);
înfrângerea extremităților inferioare (atunci slăbiciunea se aplică mușchilor gâtului, umerilor, spatelui, pieptului);
epuizare progresivă;
o creștere a mușchilor de vițel și deltoid;
reducerea flexibilității, rezistenței, oboselii;
încălcarea coordonării, sincronizarea mișcărilor;
cade (datorită pierderii de coordonare și slăbiciune musculară);
rigiditatea articulațiilor, durerea atunci când conduceți;
înlocuirea musculară a țesutului fibros;
este greu să ghemuiți, să vă aplecați pe scări;
dezvoltarea anormală a scheletului (curbura coloanei vertebrale, o încălcare a posturii);
gama de mișcare este redusă (până la paralizie completă);
pneumonia se dezvoltă, alte probleme cu munca sistemul respiratorActivitatea cardiacă este perturbată, ceea ce poate duce la moarte (în timpul disfuncției Dumenna).

Distrofia este moștenită. Cu toate acestea, în 35% din cazuri, boala provoacă generarea spontană a genelor datorită întreruperii producției de proteine. Bărbații sunt susceptibili la un risc mai mare datorită prezenței unui cromozom X. Y-cromozomul Y (un alt cromozom sexual disponibil la bărbați) nu are copii ale genei distrofinei și nu afectează distrofia musculară.

La femei, riscul de distrofie scade datorită prezenței a două cromozomi X. Chiar dacă unul dintre cromozomi este anormal, o genă sănătoasă poate produce suficientă distrofină. Probabilitatea transmiterii moștenitorului unei gene defecte este de 50%.

Diagnosticarea distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei este efectuat:

examenul fizic - Flexibilitatea verificată este testată putere musculară, gama de circulație și alte caracteristici ale pacientului;
electromiografia - activitatea electrică în interiorul mușchilor este investigată;
electrocardiogramă;
biopsia musculară - vă permite să stabiliți ce tip de distrofie este în curs de dezvoltare;
tomografia de rezonanță magnetică - arată ce organe și țesuturi sunt uimite.

Femeile pot face un test atunci când planifică sarcina să știe despre prezența sau absența unei gene defecte. La analiza sângelui, puteți determina prezența enzimelor asociate cu dezvoltarea anormală a mușchilor.

Tratamentul distrofiei musculare

Tratamentul depinde de tipul de distrofie. Dystrofia Becker și Duzhenna este incurabilă, dar există mijloace pentru a permite simptomele bolii. Cu cât sunt combinate tehnicile mai mari (inclusiv dieta, emoțional și fizioterapie, sprijinul medical), cu atât rezultatul este mai bun.

Terapia poate include:

recepția steroizilor (pentru a combate slăbiciunea musculară și îndepărtarea simptomelor durerii), albuterol (în prezența astmului), medicamente care îmbunătățesc activitatea inimii (angiotensină, beta-blocante), inhibitori ai pompei de protoni, biodeAdows care permit energia și greutate musculară;
utilizarea produselor ortopedice (paranteze, scaune cu rotile);
tratamentul patologiei vorbire (dacă fața și limba afectată).

Metode de gestionare a distrografelor musculare naturale

Activitate fizica

Este important să încercați să păstrați flexibilitatea și forța musculară. Modul pasiv, absența încărcăturilor elementare agravează simptomele bolii, contribuie la dezvoltarea complicațiilor și tulburărilor emoționale. Fizioterapia este utilă pentru a menține flexibilitatea și coordonarea corpului. Mobilitatea poate fi îmbunătățită utilizând file ortopedice, corsete, trestie, electrosducter, cărucior, puteți să vă deplasați cu sprijinul asistentului.

De la durerea în articulații, pentru a îmbunătăți echilibrarea, reducerea anxietății, conservarea gamei de deplasare este utilă înot, yoga, exerciții de întindere (pentru distrofia musculară suferă, au fost dezvoltate practici speciale, este posibil să le găsiți pe Internet sau de la un doctor).

Suport psihologic

Dieta sanatoasa

Unele substanțe chimice alimentare afectează genomul uman și schimbă structura genelor, provocând apariția sau progresia bolilor cronice, dezvoltarea complicațiilor. Procesele inflamatorii susținute epuizate substanțe utile (sau supraîncărcat cu produse prelucrate) Dieta, lipsa activității fizice, stresul. Acești factori reduc capacitatea organismului de a proteja celulele de degenerare, accelerarea îmbătrânirii, duc la pierderea densității osoase.

Dieta antiinflamatorie Deși nu va putea vindeca din distrofie musculară, dar progresia bolii va încetini semnificativ. O astfel de dietă reduce inflamația, suferă corpul, reduce nivelul de glucoză, ajută la eliminarea toxinelor, furnizează substanțe nutritive.

Principiile de putere:

Înlocuirea "Bad" a grăsimilor "Bine" - refuzul uleiului hidrogenat (soia, rapiță), transgins, introducerea grăsimilor utile saturate și nesaturate (măsline, floarea-soarelui, nucă de cocos, lenjerie, ulei de susan, agoocado, grăsimi omega-3) ;
alegerea produselor din carne ecologică (fără antibiotice, hormoni);
excepție de zahăr și gluten rafinat.

Cele mai bune produse antiinflamatorii - Legume de frunze, varză chineză, țelină, sfeclă, broccoli, afine, ananas, somon (sălbatic), bulion osoasă, nuci, turmic, ghimbir, semințe de chia.

in afara de asta apă curată, ceaiuri de plante utile, sucuri proaspete, limonadă naturală, Morse, Kvass. Din produsele lactate este permisă să lăsați laptele de capră din meniu (brânză, iaurt de la ea), brânză de oaie.

Este important să se excludă probabilitatea de toxine din organism nu numai din alimente, ci și din substanțele chimice de uz casnic, cosmetice, alegând agenți naturali.

Suplimente care susțin țesutul muscular

În scopul medicului, pot fi utilizate următoarele biodenede pentru distrofie musculară:

aminoacizii (carnitină, coenzima Q10, creatinină) - contribuie la dezvoltarea proteinei necesare pentru susținerea mușchilor;
glucozamina și chondroitina - se luptă cu dureri articulare;
antioxidanți (vitamine C, E, A) - utile pentru inimă, articulații și mușchi;
verde, se potrivesc cu ceaiul (extracte) - susține nivelul de energie;
omega-3 acizi, ulei de pește - se opun inflamației;
prebiotics - Îmbunătățirea digestiei.

Uleiuri esentiale

Reduceți umflarea, ameliorați durerea și alte simptome cauzate de degenerarea mușchilor, țesuturilor și articulațiilor, ajută moneda de ulei, tămâie, ghimbir, turmeric, Mirra. Eficace în tratamentul depresiei, pentru îndepărtarea lavandă a uleiului de anxietate, mușețel, grapefruit, lemn de santal. Puteți adăuga ulei prin picurare în difuzorul umidificatorului aerului, luați-o pe bază de baie și folosiți pentru masaj.

Atunci când se găsesc semne alarmante (amorțeala persoanei, încălcarea vorbirii, mersul, slăbiciunea bruscă, flexibilitatea redusă) este necesar să se supună unui sondaj. Intervenția timpurie va face posibilă încetinirea dezvoltării bolii și a reduce impactul negativ al simptomelor distrofiei musculare asupra calității vieții.

Conținutul articolului

Cele mai frecvente printre bolile neuromusculare sunt primare distrofie musculara. Diferite forme de Miodastrofhi diferă de la alte tipuri de moștenire, calendarul procedurii, caracterul și viteza fluxului său, originalitatea topografiei suferinței musculare, prezența sau absența pseudogiperrofoiei și a tendonului retrage și alte semne.
Majoritatea distrofiei musculare sunt bine studiate clinic, lor descriere detaliata Făcut la sfârșitul secolului trecut. Dar, în ciuda istoriei aproape memorabile a studierii myiodistrofilor, problemele patogenezei lor, diagnosticul fiabil și tratamentul rămân nerezolvate până acum. Există un număr mare de clasificări, dar lipsa datelor exacte privind defectul biochimic primar nu face posibilă construirea acestuia pe un principiu rațional. În clasificările existente, baza este principiul clinic sau tipul de moștenire. Deci, Walton (1974) oferă să distingă între următoarele forme de Miodyatrotrofi.
A. Dystrofie musculară cu X-Amblet:
a) greu (duchenna tip)
b) favorabil (tip de becker)
B. Autosomal-recesiv distrofie musculară:
a) Fine-căptușită sau juvenilă (tip ERBA)
b) distrofie musculară a copiilor (Pseudodyushennskaya)
c) distrofie musculară congenitală
C. PepperCumber-umăr (Landuzima - Dezlin)
D. Distrofie musculară distală
E. Oksuly distrofie musculară
F. Oclocarea distrofiei musculare
Ultimele forme aparțin tipurilor dominante autozomale de transmisie ereditară cu o penetranță înaltă sau incompletă. Trebuie subliniat faptul că diagnosticul de distrofie musculară este adesea mari dificultăți. Există o variabilitate mare a manifestărilor clinice, iar numărul mic de copii din familie face dificilă determinarea tipului de moștenire. Miodastrofia Duzhenna, Erba și Landuzima sunt găsite cel mai adesea - Dezlin.
În prezent, se dezvăluie un grup semnificativ de miopatie neprevăzută, care sunt defecte ciudate la nivelul celulei musculare.

Durane distrofie musculară

Dystrofia musculară pseudogiperofefică Duzenna - cea mai bine studiată formă, se întâlnește mai des decât alte boli ale sistemului muscular (3.3: 100.000 de persoane). Se caracterizează prin începerea timpurie și fluxul malign. Imaginea clasică se manifestă printr-o schimbare a mersului de la copil la vârsta de 2-5 ani, cu 8-10 ani Copiii sunt deja cu dificultate, cu 14-15, de obicei, sunt complet imobilizate. La unii copii, simptomele inițiale se manifestă prin GAL dezvoltarea motorului: Ei mai târziu încep să meargă, nu știu cum să fugi și să sară, când merg acolo, există niște legături.
Unul dintre primele semne ale bolii este etanșarea mușchilor de vițel și creșterea treptată a volumului lor datorită pseudogiperrofiei. Atrofia locală a mușchilor coapsei, centura pelviană este adesea mascată de un strat de grăsime subcutanat bine dezvoltat. Treptat, procesul are o direcție ascendentă și se aplică la centura umărului, mușchii din spate și apoi pe departamentele proximale ale mâinilor. În etapele terminale, slăbiciunea mușchilor se poate răspândi în mușchii feței, faringelui, a mușchilor de respirație.
În stadiul dezvoltat al bolii, există simptome caracteristice ca "mers de rață", a subliniat lordoza lombară, "lamele sălbatice", simptomul "Forefrontului gratuit". Contracții musculare destul de tipice și retrageri de tendon, în special tendoanele Achille. Reflexele de reproducere cad mai devreme, apoi reflexe de la membrele superioare.
Pseudogiperrofia se poate dezvolta nu numai în vițel, ci și în fese, mușchii deltoid, mușchii abdomenului, limba. Musculatura inimii suferă foarte des de tipul de cardiomiopatie cu o schimbare în ECG în stadiile incipiente ale procesului patologic. În timpul examinării, este detectată o încălcare a ritmului activității cardiace, extinderea limitelor inimii, surditatea tonurilor. Slăbiciunea cardiacă acută - cea mai frecventă cauză a decesului în Miodistrația Duzhenna. La deschiderea, fibroza și infiltrarea corporală a mușchiului inimii se găsesc.
Un simptom destul de caracteristic al bolii este de a reduce inteligența. Dushen, care a descris mai întâi această formă, a atras atenția asupra Înapoi Copii bolnavi. Este de interes că, în unele familii de oligofrenie, este brusc pronunțată, în altele - relativ moderat. Schimbarea celor mai înalte funcții mentale nu poate fi explicată numai de negrea pedagogică a copiilor bolnavi (ei sunt răniți la începutul echipelor pentru copii, nu participă la grădiniță și școală datorită defectului motorului). Examinarea patomorfologică după moarte, identifică modificări ale structurii emisferelor mari, încălcarea citoararchitectonicii coaja cerebrală; PEG la pacienți prezintă dezvoltarea hidrocefaliilor.
Adesea, copiii dezvoltă sindromul adiposogenital, uneori alte semne de eșec endocrină. Adesea găsiți schimbări în sistem osos.: Opriți deformarea, cufăr, coloana vertebrală, osteoporoza difuză.
O caracteristică distinctivă a formei unei duneenerice, emitând-o din altă distrofie musculară, este un grad ridicat de hyperferrmenie deja în stadiile incipiente ale procesului de dezvoltare. Astfel, nivelul de enzime-creatină specifică musculară - în ser poate depăși zeci și chiar de sute de ori indicatori normali. De asemenea, crește semnificativ activitatea aldolazului, dehidrogenazelor lactate și alte enzime. Numai în stadiile îndepărtate de boală, gradul de hiperferrmenie scade treptat. Există rapoarte de îmbunătățire a creatinofosfocineazei în stadiul dezvoltării intrauterine. În timpul bolii Dushen, creatina este schimbată. Deja la etape relativ timpurii ale bolii, creatinuria se găsește și excreția cu creatinina urină este redusă brusc. Ultimul indicator este mai constant, iar gradul de scădere a creatininei este într-o anumită măsură indică severitatea și severitatea procesului distrofic. Există, de asemenea, o creștere a excreției cu aminoacizii de urină.
Dutchend Miodistrofia este transmisă conform unui adeziv recesiv, cu un tip de cromozom x. Frecvența mutației genei este destul de mare, ceea ce explică un număr mare de cazuri sporadice. Pentru consiliere medicală și genetică, înființarea unui transportator heterozygos este foarte importantă. În Miodastrofhiya Duzhenna, semnele subclinice și uneori explicite ale patologiei musculare sunt dezvăluite la aproximativ 70% din cazuri - unele sigiliu și chiar o creștere a mușchilor de vițel, oboseală rapidă a mușchilor la intensivitate ExercițiuModificări mici la EMG și cu studiul patologic al biopsiei musculare. Cel mai adesea în purtătorii heterozygioși, se detectează o creștere a activității enzimelor serice, în special o creștere a activității de creatină fosfocină. Prezența semnelor clinice sau subclinice ale bolii poate fi explicată de ipoteza Mary Lyon, conform căreia cantitatea de celule care conțin un cromozom inactivă x cu un genom normal, mai mult decât gena mutantă care conține.
În prezența unei imagini clinice a Miodistrofhiului din Duzhenna la femele, ar trebui să elimine în primul rând posibilitatea unei anomalii în sindromul X-cromozomială - Sherechezhevsky - Turner (HO), sindromul Morris (XY) sau mozaicismul acestor sindroame.

Dystrofie musculară de tip Becker-Kin

Împreună cu o formă severă, malignă de Miodastrofhi miodastrofi (tip Duzhenna) există o formă benignă a bolii (tipul de Becker - Kinter). În conformitate cu simptomele clinice, este foarte asemănător cu forma unei duneeneria, cu toate acestea, este nevoie, de regulă, mai târziu - în 10-15 ani, pacienții rămân pacienții pentru o lungă perioadă de timp menținând performanța, la vârsta de 20 de ani -30 ani și mai târziu poate merge în continuare, fertilitatea nu este redusă. Boala poate fi urmărită în mai multe generații ale familiei, de multe ori există un așa-numit "efect bunic" - un bolnav prin fiica sa dă boala nepoților săi.
Pentru prima dată, a fost descrisă o formă benignă de Miodastrofhi cu x-acumulată în 1955. Becker și Kiner. Simptomele inițiale, ca și în boala lui Duzhenne, se manifestă slăbiciune a mușchilor centurii pelvine, apoi în departamentele proximale ale membrelor inferioare. Pacienții schimbă mersul, sunt dificili la ridicarea scărilor, când te ridici de la un scaun scăzut. Caracterizat pseudogiperrofodul mușchilor înghețați. Retragerea tendoanelor Achille este mai puțin ascuțită decât în \u200b\u200bboala tantală. În acest formular, nu există tulburări de inteligență, aproape nici o cardiomiopatie nu se găsește sau este exprimată nesemnificativ.
Ca și în cazul altor miodastroche cu x-strâns, cu forma Becker-Kiner, nivelul de enzime serice se schimbă - activitatea creatinei fosfocasează, lactat dehidrogenază și aldolază, deși într-o măsură mai mică decât în \u200b\u200bbolile de dungi. Creatina și aminoacizii sunt, de asemenea, încălcate. Literatura discută problema independenței nosologice a bolii Becker - Keener. Întrebarea dacă formele Becker - Kilin și Dunene sunt determinate de diferite alele mutante din același loc de genetic sau în două loci diferite. McKusick (1962) presupune că există mai multe forme de distrofie musculară cu x-strâns, precum și mai multe forme de orbire colorată, hemofilie și degenerare retină.
Dovada semnificativă în favoarea independenței nosologice a unei forme benigne a bolii este unele studii biochimice. Astfel, sa demonstrat că în timpul Miodesfiei Dozenna există o colagen mare și o sinteză redusă de proteine \u200b\u200bnoncalant în policule grele și la Miodastrofia Becker - Keener este mărită atât de colagen cât și sinteza non-colant în polisoame. Studiile patomorfologice detectează, de asemenea, diferențele cunoscute - cu forma Becker-Kiner există o conservare distinctă a proceselor regenerative în țesutul muscular, în plus, activitatea de myoglobină-peroxidază este conservată, spre deosebire de boala Dunene, unde acesta din urmă este redus constant.
La studierea grupărilor ambreiajului din cromozomul X, sa arătat că locusul glucose-6-fosfat dehidrogenazei și locusul unei forme benigne de Becker - Kiner sunt mai aproape decât locusul unei duneene maligne. Cu toate acestea, studiile au fost făcute doar pe trei familii cu o formă benignă.
Împotriva autonomiei nosologice a acestor două boli, descrierile de acumulare ale familiilor, în care există o combinație de pacienți cu ambele forme. Asa de,. Walton (1956) a descris familia, unde 3 frați cu boala Duzhenna aveau 3 unități pe linia maternă, suferind de o formă benignă de Miodastrofhi. Furukawa și colab. (1977) a urmărit 3 familii în care ambele forme au coexistat. Având în vedere diferitele actuale și prognoze ale acestor două forme, mai raționale pentru a le evalua ca diferite boli.

Forme rare de miodeshtrofhi cuplat cu x

În prezent, mai multe opțiuni sunt cunoscute pentru distrofia musculară ereditară relativ rar transmisă prin intermediul cromozomului X și (ca și în forma Becker-Kin) având un curs moale și favorabil. Aceste forme includ: Dreyfus Miodistrofia - Hogan, forma lui Mabin, forma de Rottaufa - Morty - Beyer, formele lui Robert și Heka-Laudan.
Dalifus Hogan. A descris în 1961. În ceea ce privește începutul, seamănă cu boala Duzhenna, mai des este o vârstă de 4-5 ani. Sunt dezvoltate slăbiciune musculară și atrofie în mușchii centurii pelvine și departamentele proximale ale membrelor inferioare. Un proces foarte lent se extinde la mușchii centurii de umăr și la departamentele proximale ale extremităților superioare, uneori mușchii feței sunt implicați, în special mușchiul circular al gurii. O caracteristică caracteristică a acestui formular este absența Pseudo-Booster și dezvoltarea timpurie a retracțiilor de tendre în tendoanele Agchyllace, L, de asemenea, în tendoanele mușchilor cu două capete de umăr și alții. Intelectul pacientului este salvat. Cardiomiopatia se dezvoltă adesea cu o schimbare a ritmului cardiac, cel mai adesea în vârstă de 30-40 de ani. Viziunea de culoare este normală. Crește semnificativ activitatea enzimelor serice, nivelul de fosfocase a creatinei este în mare parte; În stadiile foarte întemeiate ale Fermenhamiei scade treptat.
Forma Mabin. Cunoscut din 1965 autorul și personalul au observat o familie, unde în 2 generații, 9 persoane de sex masculin au avut o imagine clinică caracteristică. Primele simptome au apărut în perioada pubertală (11-13 ani) sub formă de slăbiciune a mușchilor șoldurilor și a centurii pelvine. Au fost pronunțate pseudogiperrofoie. Pentru această formă de Miodastrofie, retracțiile de tendon nu sunt tipice, nu există culori sau alte markeri pe patologia cromozomială X. Intelectul este salvat. În mod constant suferă de mușchiul inimii. Creșterea activității enzimelor serice.
În biopsia musculară, modificările atrofice pronunțate sunt detectate cu o scădere a dimensiunii fibrelor musculare și absența hipertrofienilor. Reducerea numărului de fibre de colagen și lipomatoza este exprimată brusc.
Formularul Rottaufa - Morty - Beyer Descrise pentru prima dată în 1971, autorii au observat o familie mare, unde au fost 17 pacienți în 4 generații. O caracteristică caracteristică a acestui formular este dezvoltarea de tendon precoce și brusc pronunțate retrage și contractele musculare. Aceste simptome apar la vârsta de 5-10 ani la început în picioarele distal ale picioarelor (restricția din spate a opririi), apoi restricția de flexie a gâtului și extensia în racordurile cotului. Pozițiile patologice ale capului și corpului sunt formate treptat datorită fibrozei musculare progresive cu imposibilitatea flexării coloanei vertebrale. Pares sunt exprimate foarte moderat, în principal în mușchii centurii de umăr, precum și în picioarele distal; Hipotrofia musculară difuză, dar neclară. Pseudogiperrofoia este complet absentă.
Intelectul la pacienții păstrați (printre aceștia chiar și persoanele talentate). Aproximativ suferă de mușchiul inimii, de regulă, o încălcare a conductivității este formată treptat și se poate dezvolta o blocadă atrioventriculară completă. Datele EMG și biopsie indică o natură miogenă a schimbării. Se observă o hiperfermeimie clară, gradul căruia este redus în stadiile cu închidere a procesului. Transportatorii heterozygioși nu au manifestări clinice și indicatorii activității enzimatice sunt normale.
Progresia bolii este foarte lentă, pacienții păstrează încă posibilitatea de autoservire și chiar capacitatea de a lucra. Mulți se căsătoresc și pot avea copii. Fertilitatea nu este limitată. Rezultatul fatal, de regulă, are loc la vârsta de 40-50 de ani și se datorează înfrângerii mușchiului inimii.

Forma căptușită a distrofiei musculare (Myopatia Juvenilă Erba)

Apare cu o frecvență de 1,5: 100.000 de persoane. Transmis de tipul de moștenire autosomal-recesiv, ambele sex suferă la fel de des de des.
Începutul bolii în majoritatea cazurilor aparține la mijlocul celui de-al doilea deceniu al vieții (14-16 ani), dar există o gamă destul de largă de vârstă. Așa-numita devreme sau pseudododhenian, formă, când primele simptome apar sub vârsta de 10 ani și cursul bolii este mai sever. Există o opțiune cu întârziere cu începutul după 30 de ani.
Cursul bolii poate fi rapid sau mai lent, în medie, dizabilitățile complete apare după 15-20 de ani de la începutul primelor simptome. În cele mai multe cazuri, Erba Miodistrofie începe cu înfrângerea mușchilor centurii pelvine și a secțiunilor proximale ale picioarelor, unde apar slăbiciunea și pierderea în greutate. Procesul se aplică în continuare cureaua de umăr. În unele cazuri, centura pelvină a umărului a fost uimită în același timp. Destul de semnificativ suferă mușchii spatelui și abdomenului. Pacienții au o gait tipic "Duck", este dificil să ieși din poziția minciună și ședință, lordooza lombară lombară subliniază. Mușchii feței în majoritatea cazurilor nu suferă. Pentru această formă de miodistrofii, contracțiile semnificative și pseudogiperphia sunt caracterizate relativ puțin. Pot exista o atrofie terminală și retrageri de tendon. Intelectul la pacienți este de obicei salvat. Musculatura inimii nu este uimită. Nivelul enzimelor serice, de regulă, este mărit, dar nu atât de puternic ca la Miodastrofia cu X-Amblet. Există îndrumări că la pacienții de sex masculin, nivelurile de creatină fosfocasează sunt mai mari decât la pacienții cu femei. Există o diferență semnificativă în expresivitatea unei gene mutante între diferiți membri ai familiei - împreună cu o imagine clinică severă poate exista plămâni relativ și chiar simptome clinice șterse. Schimbul de creatină-creatinină este încălcat, excreția creatininei este în scădere, excreția de alfaminoaco cu urină este mărită. Modificările de tip mogenic se găsesc pe EMG cu o scădere a amplitudinii biopotenților și frecvența conservată.
Miodistrofia Erba. - cea mai amorfă formă și cea mai mare parte a fenocopusului simulează această formă de patologie, deci este foarte important în cazurile sporadice pentru a efectua o examinare clinică aprofundată pentru excluderea în primul rând deteriorarea inflamatorie a tipului de polimozită musculară, în special în prezența sindromului dureros, precum și miopatia endocrină, toxic, medicinal, carcinomat și alte miopatii. Fenocopii similare sunt deosebit de frecvente la bătrânețe.

Forma Miodistrofhi (tipul de tip Landji-Dezlin)

Această formă de Miodastrofie este descrisă în 1884. Landousi și Dejerine. Este mai puțin comună decât două forme anterioare (0.9: 100oo populație). Boala este transmisă în funcție de un tip regulat autosomal-dominant, cu o penetrare ridicată și mai multe expresivități variabile. Potrivit unor autori, femeile sunt bolnavi mai des (3: 1). Suprasolicitarea fizică, sportul intensiv, precum și educația fizică medicală condusă irațional pot contribui la un flux puternic al bolii.
Miodistrofia Landuzima - Dezhard - relativ favorabilă forma actuală a patologiei musculare. Începe mai des la vârsta de aproximativ 20 de ani, uneori mai târziu. Cu toate acestea, în cazurile de familie ale bolii, când puteți urmări membrii mai tineri ai familiei dinamică, este posibil să se identifice unele slăbiciune a mușchilor, cum ar fi o față, la o vârstă mai devreme.
Aparent, la început simptomele slabe pronunțate rămân stabile pentru o lungă perioadă de timp și apoi există o demnitate a fluxului. Pacienții așteaptă un osrazic solid (60 de ani sau mai mult).
Slăbiciunea musculară și atrofia apar mai întâi în mușchii feței sau cureaua de umăr. Treptat, aceste încălcări se aplică mușchilor secțiunilor proximale ale mâinilor și apoi la membrele inferioare. Este caracteristică că, în majoritatea cazurilor, mușchii suprafeței frontale sunt uimite la început, apoi mușchii secțiunilor proximale ale picioarelor. La înălțimea bolii, mușchii circulari ai ochiului sunt aproximativ afectați, marele trenuri frontale și departamentele inferioare ale mușchilor trapezoidici, mușchi largi Rotiri, mușchi cu două capete, cu trei capete. Caracter aspect Există astfel de bribale: fața tipică a "miopatha" cu un "zâmbet încrucișat", pronunțat brusc "lamele cu pereți", o deformare ciudată a pieptului datorită scheletului muscular cu direcția și rotirea de maxtilă articulațiile umărului. De multe ori există o asimetrie a înfrângerii, chiar și în același mușchi (de exemplu mușchiul circular gură). Observat pseudogiperrofodul de mușchi înghețați, deltoid, uneori se confruntă cu mușchii. Contractele și retracțiile sunt exprimate moderat. Reflexele delicate au fost salvate de mult timp.
Semnele de înfrângere a mușchiului inimii sunt rareori detectate și practic nu sunt diferite de cele din populația globală, deși sunt descrise conductivitatea atrioventriculară afectată. Nivelul de activitate al enzimelor serice crește din ce în ce mai mult, poate chiar normal. Schimbul de creatină creatină este deranjat moderat, deși o reducere a creatininei în urină este detectată în mod constant. Intelectul la pacienți nu suferă în acest formular. Este de interes pentru faptul că EMG la pacienții cu Miodeshtrofia Landuzy - Dezlin nu este adesea foarte tipic pentru nivelul muscular al leziunii. La unii pacienți (membri ai unei familii), poate exista o scădere caracteristică a amplitudinii biopotențialilor, a tipului de interferență a curbei, în altele, dimpotrivă, o reducere a frecvenței și a activității hipersyincrone, uneori cu ritmul tipic al palisadă. Trebuie amintit dacă prezența unei versiuni neurogene a miudistrofilor facial-facial al umărului.
În prezent, un număr de autori cred că forma de Landuzy-Dezharin nu este o formă unică, omogenă și este sindromul. Sindromul de umăr lielicolic se găsește în Miodyatrotrofiya Landuzima - Dezhard, amyotrofie neurogenă, cu miopatie mitubară, miopatie mitocondrială și mopatie de centriderie. Diagnosticul clinic trebuie consolidat, în plus față de cercetarea electromiografică, rezultatele studiilor histochimice și electronice-microscopice.

Formă distală a distrofiei musculare

Primul mesaj despre această formă de leziune musculară se referă la 1907. Datele clinice și patoanatomice au condus și a menționat că boala diferă de amirofia neurală a Sharcot - Marie. O descriere clinică detaliată a formei distală a distrofiei musculare a fost dată în 1951. Weander, care a fost observată cu un pacient de 250 în Suedia. Boala este relativ rară. Tipul de moștenire este un autosomal-dominant cu o penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Primele simptome ale bolii se manifestă într-o vârstă relativ târziu, de regulă, mai târziu de 20 de ani, deși există descrieri ale bolii cu începutul 5-15 ani. Boala se distinge printr-un flux benign. Departamentele distal ale extremităților inferioare sunt afectate - oprirea pareză, picioarele, picioarele sunt în creștere, se dezvoltă greutatea musculară. Treptat, slăbiciunea și hipotrofia sunt aplicate pe perii și antebrațele, taxele proximale pot suferi în incidente departe. La primele reflexe Achilles, apoi genunchii și reflexele pe mâini. Nici o pseudogiperrofie, fasciculularea este observată, sensibilitatea este întotdeauna salvată. Retragerile delicate sunt, de asemenea, puțin caracteristice. În cazuri foarte rare, se dezvoltă cardiomiopatia.
Boala nu este întotdeauna ușor de distins cu Charcot de amiotrophya neural - Marie. Punctele de sprijin în diagnosticare sunt datele metodelor de cercetare electrofiziologice. Cu miopatie distală, rata de excitație de către butoiul nervos este întotdeauna normală, EMG indică un tip muscular de leziune. Trebuie remarcat faptul că există amyotrofie neurogenă cu localizarea parezei și a greutății musculare în direcțiile distal ale mâinii și picioarelor. În aceste cazuri, EMG înregistrează o natură spinală tipică a activității bioelectrice cu o fracțiune de fenomene de frecvență și sincronizare. Un criteriu important de diagnostic este studiul enzimelor serice, a cărui activitate poate crește semnificativ cu distrofia musculară și nu se schimbă în timpul amirofiei spinale și neuronale. Creatineuria clară și o scădere accentuată a excreției cu creatinina urină vor depune, de asemenea, în favoarea naturii miogene a suferinței.

Myopatia oculară și oculopareală

Leziunea primară izolată a mușchilor globului ocular pentru prima dată a fost marcată de guvernator și MEBIUS cu aproximativ 100 de ani în urmă, cu toate acestea, descrierea detaliată a acestei forme a înfrângerii a fost dată în 1951. Kilon. Boala este rară. Tipul de transmitere ereditară a dominantului autosomal, cu penetrare scăzută. Există adesea cazuri sporadice.
Începutul bolii în vârstă de 25-30 de ani, dar uneori primele simptome sunt notate în perioada pubertală. La început apare o mică ptoză, care crește treptat, restricționând mișcările globului ocular, de regulă, simetrice. Reclamațiile de eșec din ochi sunt extrem de rare. Cursul bolii este încet progresiv, de obicei până la completarea oftalmoplegiei exterioare. Mușchii interni Ochii nu suferă. Procesul de la acest lucru suspendă uneori, dar, în unele cazuri, slăbiciunea mușchiului circular al ochiului, mușchii frontali și alți mușchi mimici sunt uniți. Pe EMG și în studiul biopsytei, este detectată interesul mușchilor gâtului și al centurii de umăr; Uneori, pareada și hipotrofia acestor mușchi sunt detectate și clinic. În cazuri rare, există o generalizare largă a procesului.
Cu un mopatic oculoping, care este chiar mai puțin probabil, mușchii de faringe și moale sunt, de asemenea, incluși în proces. Această boală apare după 40 de ani. În astfel de cazuri, se dezvoltă în plus față de oftalmoplegia, disfagia și disfonia.
În timpul examinării patorfologice, îngrijirea solubil a fibrelor musculare, prezența fibrelor unghiulare mici, se detectează modificări de vacuolar. Creșterea țesutului conjunctiv, a fagocitozei și a bazofiliei sunt rareori găsite. În multe cazuri, mitocondriile modificate, care adesea cresc în dimensiune, crisconii din ele sunt incorect - pe periferie.
Diagnosticul diferențial în unele cazuri este dificil cu o formă specială de miashenia oculară. Această formă de miastenie este bolnavă mai des decât fața masculină, începutul său este adesea ascuțit, vârsta pacienților de la 20 la 30 de ani. Caracterizată în timpul faptului că există o rezistență la medicamentele anticholinesterazei. Decisiv în diagnosticare este un studiu electromicic cu stimulare ritmică și teste de testare cu Coarara sau Tenzylon.
Se efectuează, de asemenea, un diagnostic diferențial cu leziuni ale creierului organic (tumori medii, procese inflamatorii ale creierului și cochilii sale).
Forme rare de distrofie musculară progresivă. Un număr semnificativ de pacienți cu distrofie musculară congenitală, care a avut o imagine "copil floppy" au fost descrise. O parte din acești pacienți, slăbiciune musculară difuză, hipotensiune arterială, detectată la naștere poate fi combinată cu mai multe contracții (tip de arthrogripoză). Copiii cu forme similare sunt prea morți. Tipul de moștenire este autosomal-recesiv.
Myopatia tratează distrofia musculară rară muschii cu patru cap Șolduri și o serie de alte miopatii.

Modificări patomorfologice cu distrofie musculară progresivă

Modificările de la sistemul nervos cu distrofie musculară sunt absente sau sunt minime. Patologia măduvei spinării este descrisă, în care există uneori o scădere a celulelor coarnelor frontale. Există modificări ale terminațiilor nervoase cu motor (cilindri axiali și cochilii de mielină).
Există o încălcare a structurii plăcii motorului cu dispariția structurii fibrilului.
Principalele modificări sunt marcate în țesutul muscular. Fibrele musculare sunt subțircate, înlocuite cu țesuturi grase și conjunctive, fibrele individuale sunt hipertrofie, numărul de nuclee musculare crește. Acestea din urmă pot fi localizate lanțuri. Modificări ale navelor - îngroșarea pereților, stenozei, uneori observate microtromboza. Studiul histochimic al bioptatului muscular vă permite să identificați acumularea de mucopolizaharide acide, o scădere a unui număr de enzime. La examinarea microscopică electronică, a fost stabilită distrugerea miofilamentelor, extinderea spațiilor interfibrilare, schimbarea benzilor Z, o creștere a canalelor reticulului sarcoplasmatic pentru a forma un vacuol. Structura modificărilor mitocondrioase, ele pot dobândi o formă sferică, crismoni de atribute, de regulă, crește numărul de lizozomi.

Patogeneza distrofiei musculare progresive

Probleme de studiere a patogenezei distrofiei musculare progresive dedicate o cantitate mare Studiile, însă, până în prezent, defectele biochimice primare nu este deschis, mecanismele de deces ale fibrelor musculare nu sunt clare, cauzele deteriorării electorale ale mușchilor sunt necunoscute la diferite forme de Miodastrofhi. În stadiul actual, următoarele ipoteze nu și-au pierdut importanța: membrane neurogene, hipoxice, defecte, disfuncție a mediatoarelor intracelulare.
Ipoteza neurogenă Aceasta implică deteriorarea primară a sistemului nervos (măduva spinării, precum și perifericele sale, inclusiv fibrele intramusculare) cu metabolismul țesutului muscular secundar. Această ipoteză se bazează pe reducerea autostrăzilor în coarnele frontale ale măduvei spinării, prezența schimbărilor degenerative în bornele nervoase și plăcile de capăt, o scădere a numărului de unități motor în mușchii distrofici, o schimbare a curentului axonal al structurii Proteinele și compușii cu greutate moleculară mică, o încetinire a conductivității de excitație în departamentele distale ale trunchiurilor nervoase. Aceste date sunt o nouă armătură a ideilor vechi despre patogeneza distrofiei musculare ca o consecință a unei încălcări a funcției trofice a sistemului nervos, în special departamentul său simpatic.
De interes deosebit este conceptul de defalcare beta-adrenoreceptori, ceea ce poate duce la o scădere a sensibilității la acțiunea mediatorilor sistemului vegetativ - adrenalină și norerenlin și la autonomia schimbului în țesutul muscular [Khokhlov A. P., 1977; Mawatary, 1975]. În ciuda cablajului aparent al ipotezei neurogene, inițierea modificărilor identificate nu este complet dovedită. Astfel, metoda calculatorului pentru calcularea unităților motorii nu a stabilit diferențe semnificative între mușchii normali și distrofici. Studiul coarnelor frontale ale măduvei spinării la deschiderea dunelor de la Miodesfia nu a dezvăluit patologia. Modificările terminalelor nervoase, precum și curenții axonați de substanțe pot fi secundare ca rezultat al unui proces dietrophic dur într-un mușchi cu reîncarnare ascendentă fibre nervoase. Din punctul de vedere al ipotezei neurogene, este imposibil să explicăm caracteristicile clinice și biochimice ale diferitelor forme de Miodyatrofhi. Cu toate acestea, toate acestea nu exclude participarea sistemului nervos în complexul general de mecanisme patogenetice.
Ipoteza hipoxiei de țesuturi Explică moartea fibrelor musculare ca urmare a lipsei cronice de oxigen. Condiții preliminare pentru această ipoteză au fost date patologice privind similitudinea schimbărilor musculare la animalele cu hipoxie experimentală și la pacienții cu miodastrofii, crearea unui model experimental de miopatie care utilizează embolizarea artificială prin particule de dextran, precum și injecții repetate de imipramină și amestecuri de serotonină. O creștere a mucopolysaniganților acide în substanța principală a mușchilor și pereții vaselor cu neoplasma progresivă a fibrelor de colagen și apoi formarea unui carcasă densă în jurul fibrelor musculare, urmată de vasele comprimate, întreruperea cronică a microcirculației (Sitnikov VF 1973, 1976] În stadiile incipiente ale procesului miodistrofic servește prin dovada cunoscută a acestei ipoteze. Studierea schimbului de mioglobină, care și-a arătat defectuarea (proximitatea față de fetal, adică este defectă funcțională), chiar mai întărit ipoteza țesutului Hipoxia ca cauzele principale ale morții în curs de dezvoltare a țesutului muscular.
Cu toate acestea, studiile de control ulterioare cu ajutorul unor metode mai moderne nu au putut confirma pe deplin această ipoteză. Deci, măsurarea fluxului de sânge musculară cu ajutorul Xenonului radioactiv a evidențiat un nivel normal. Un studiu microscopic electronic nu a confirmat prezența ocluziei vasculare, iar analiza morfometrică a capilarelor a arătat cantitatea normală. Experimentele repetate cu embolizarea navelor de suspensie de particule de dextran uscate nu au permis posibilitatea obținerii unui model caracteristic al miopatiei.
Mecanismul decesului fibrelor musculare albe nu este explicat din punctul de vedere al acestei ipoteze, deși sursa de energie în ele este glicogenoliza anaerobă. Nu a existat, de asemenea, nici o dovadă a dezacordului respirației țesutului și fosforilarea oxidativă.
Ipoteza membranelor defecte. Conform acestei ipoteze, primar în patogeneza distrofiei musculare este o creștere a permeabilității sarchatommei, precum și a membranelor subcelulare - lizozomale, mitocondriale, sarcoubulare și, prin urmare, pierderea de substanțe cum ar fi enzimele intracelulare, glicogenul, aminoacizii, Creatina etc. duce la o scădere a numărului de proteine \u200b\u200bvitale, încălcarea echilibrului proceselor biochimice. Detectarea unor astfel de schimburi în transportatorii heterozygi confirmă caracterul primar al acestor tulburări structurale. Cu toate acestea, o serie de fapte nu găsesc explicații din punctul de vedere al acestei ipoteze. Astfel, sa demonstrat că tulburarea permeabilității membranelor are electorală în natură - astfel de substanțe ca mioglobină, carnitina nu părăsește celula musculară. Permeabilitatea membranelor variază semnificativ în unele sarcini farmacologice, influențe hormonale. Este dificil să se explice nivelul maxim al Hyperferrmeniei în timpul bolii lui Duzhenna în stadiul preclinnic în absența mai multor necroză a țesutului muscular, precum și mecanismul de deces al fibrelor musculare cu forme benigne de Miodastrofie, unde este gradul de fermenmie și creatinărie foarte mic.
Ipoteza încălcării schimbului de nucleotide ciclice. Nucleotide ciclice (adenozină ciclică monofosfată -te. Amp, guanină ciclică monofosfată - c. GMF) joacă un rol de lider în procesele de metabolizare a fibrelor musculare, c. AMP Controlează activitatea enzimelor cheie de carbohidrați și lipide, legarea calciului capacității reticulului sarcoplasmatic, funcționarea aparatului genetic și proteic-sintetic, permeabilitatea membranelor sarchatrol și lizozomale. Efectul său de reglare asupra metabolismului în interiorul celulei de amprentă este realizat prin proteina sistemului. Principalele semne biochimice ale procesului distrofic (caracteristici embrionare ale metabolismului, acumularea de grăsimi, consolidarea proteolizei, tranziția substanțelor în sânge) în acest mod pot fi explicate prin încălcarea schimbului de nucleotide ciclice.
Nivelul C. AMP depinde de activitatea enzimelor încorporate în membrană (asociată cu beta-adrenoreceptorii) adenilat, sinteza catalizării și fosfodiesteraza, care efectuează dezintegrarea nucleotidei la un AMF inactiv. C conținut. AMP poate fi modificată prin introducerea inhibitorilor și a activatorilor acestor enzime. Deci, metilxantinele, citrat de sodiu, frânarea activității fosfodiesterazei, creșteți concentrația de nucleotide. Același efect poate fi obținut prin introducerea adrenalinei și fluorurii de sodiu, stimularea adenilatei ciclazei.
Beta-adrenoblockers (propranolol) și activatori de fosfodiesterază (imidazol) reduc nivelul de c. Amp.
Câteva date care sunt disponibile în literatură sugerează că răspunsurile sub controlul nucleotidelor ciclice sunt slăbite la pacienții cu dune.
Creșterea artificială a nivelului C. AMP Când prescrie pacienții cu boală de metilkantină Dushenna în dozele zilnice submaxale după câteva ore duce la un declin puternic Fermenthemia, Creatinuria și aminoaciduria, precum și îmbunătățirea statutul general. rabdator. O blocare suplimentară a beta-adrenoreceptorii (de exemplu, cu administrarea de propranolol), acești pacienți dau schimbări biochimice inverse și conduc la o deteriorare a bunăstării, o creștere a slăbiciunii musculare.
La pacienții cu Miodistrofiu, ERBA și Landuzima-dezerină, a fost stabilită natura opusă a schimbărilor metabolice în comparație cu formele X-ambreiaj de Miodastrofhi. Astfel, un curs de tratament de 10 zile cu anapriline duce la o scădere naturală a creatinei cu o medie de 40%, aminoacidurium cu 50%, activitatea KFK de peste 1,5 ori [Polyakova N. F "1978].
Datele obținute privind rolul important al C. AMP În dezvoltarea procesului distrofic a fost astfel arătat un caracter diferit al schimburilor biochimice sub diferite forme de distrofie musculară. Aceștia au servit drept bază pentru dezvoltarea unei noi metode fundamentale pentru tratamentul Miodistrației Erba și Landuzima - Dezlin folosind beta-adrenoblocatori. Inițierea modificărilor identificate în schimbul de nucleotide ciclice rămâne dovedită.

Tratamentul cu distrofie primară musculară

Absența datelor privind defectele biochimice primare și patogeneza bolii face dificilă efectuarea terapiei raționale.
Experiența acumulată sugerează că implementarea sistematică a cursurilor de tratament integrate în unele cazuri contribuie la o încetinire a procesului patologic, uneori stabilizarea acesteia.
Toate complexele ar trebui să includă exerciții și masaje care contribuie la menținerea ton muscular, îmbunătățirea alimentării cu sânge periferice, întârzie dezvoltarea contractelor. Locul important Alocat gimnasticii respiratorii. Același principiu se bazează pe recomandările numirii medicamentelor vasodilative în combinație cu terapia cu oxigen, fizioterapie, balneoterapie (radon sau băi de sulfură). Ar trebui să se țină cont de faptul că fizioterapia și în special balneoterapia sunt recomandate numai în stadiile incipiente ale procesului sau cu forme benigne, lent progresive de Miodastrofhi.
Numirea hormonilor anabolizanți ar trebui să fie efectuată cu mare grijă, cursuri scurte (1 timp retabular în 5-7 zile, pe parcursul tratamentului de 5-6 injecții) cu scopul simultan al transfuziei de sânge cu un singur log de 100 -150 ml. Indicarea directă pentru introducerea acestui grup de medicamente este hipogonadismul în oamenii de sex masculin.
Vitamina ES sau intramuscular (injecții ale erevit), pot fi recomandate vitamine din grupa B, acid nicotinic. Se afișează tratamentul monocalcius sali ATP 3-6 ml pe zi intramuscular în termen de o lună.
Conducerea aminoacizilor (glicocol, leucină, acid glutamic) și orotat de potasiu.

principalul » Reparații și îngrijire » Ce nervi sunt uimiți de distrofie musculară. Cu atât mai bine cu atât mai bine