Гипотонус у грудничка – частое явление. Многие родители начинают паниковать, когда педиатр ставит подобный диагноз. Для скорейшего восстановления ребёнка необходимо найти причину, пройти обследование. После чего лечащий врач подбирает оптимальный вариант лечения, которого нужно строго придерживаться.

В материнском животе ребёнок принимает позу эмбриона. При этом конечности находятся в согнутом положении, пальчики сжаты в кулак. После рождения гипертонус мышц наблюдается ещё несколько месяцев. Но ручки, ножки можно легко выпрямить, кулачки разжать.

Гипотонус же у грудничка проявляется ослабленным мышечным состоянием. Чаще всего диагноз ставят после отсутствия ответных реакций мускул на их стимулирование или воздействие посторонними предметами.

Педиатр должен согнуть ручку младенца. Если у него здоровый мышечный тонус, то в ответ он её выпрямит и примет удобное для него положение. При наличии заболевания реакция не наступает совсем или через некоторый промежуток времени. Это обусловлено неспособностью мускул правильно функционировать.

Признаки гипотонуса у грудничка выражаются недостаточным напряжением мышечных тканей . Он становится вялым, практически всегда конечности выпрямлены.

На протяжении длительного времени можно наблюдать нежелание двигаться или переворачиваться.

Главным проявлением заболевания считается вялость. Но в некоторых случаях диагностировать её сразу не удаётся.

Родители могут жаловаться на проблемы с грудным вскармливанием – или сосёт неактивно.

Каждое кормление даётся ему с трудом – ослабленные мышцы лица затрудняют сосательный рефлекс. Он страдает от отсутствия мышечного напряжения, что препятствует поднятию головки в вертикальное положение. Ребёнку тяжело научиться ползать, ходить или брать предметы в руки.

Когда малыш начинает делать первые попытки при ходьбе, для равновесия он инстинктивно использует согнутые в коленях ножки. Больной же ребёнок пытается поставить их как можно шире. Кроме этого у него можно заметить выпадения языка, прерывистое дыхание, повисшую нижнюю челюсть.

10 причин слабого мышечного тонуса у ребёнка

Вредные привычки во время беременности пагубно влияют на развитие плода

Проблемы с центральной нервной системой и кровоснабжением организма приводят к пониженному тонусу мышц у грудничка.

Он встречается немного реже, чем гипертонус. Но при этом имеет свои особенности возникновения.

1. родовая деятельность, протекающая с недостатком кислорода, удушьем, травмированием плода;
2. преждевременные роды;
3. некоторые заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода;
4. злоупотребление матерью во время беременности и , никотином;
5. нарушенный режим питания малыша;
6. маленький вес плода при рождении;
7. потеря веса после перенесённых инфекционных заболеваний;
8. неправильное внутриутробное развитие плода;
9. заболевания, передающиеся по наследству;
10. избыток витамина D в организме.

Возможные осложнения

Лечение гипотонуса мышц у детей не терпит промедления . В противном случае могут появиться серьёзные последствия. Например, его развитие после рождения может быть заторможенным. Он позже своих сверстников начинает держать головку, ползать или сидеть. Недуг может привести к искривлению позвоночника или ослаблению осанки.

Отсутствие лечения провоцирует ослабевание со стороны опорно-двигательного аппарата, появление мышечной дистрофии. У детей, переболевших гипотонусом, в дальнейшем отмечается чрезмерная гибкость, пластичность.

Лечение

Мышечную гипотонию у новорожденных способны выявить только высококвалифицированные специалисты: врач-генетик, педиатр, невропатолог, кардиолог, ортопед, детский физиотерапевт. Неопытный врач может только навредить здоровью грудничка длительным и неэффективным лечением.

Терапия заболевания состоит из специальной гимнастики и массажа. Первое время процедуры должны проходить под присмотром профессионалов, но после получения необходимых навыков, родители это могут делать самостоятельно.

В случае гипотонуса прописывается препарат , прием которого способствует правильному росту мышечной ткани ребенка и стабилизирует развитие нервной системы.

Массаж

Массаж при гипотонусе должен проводиться с применением высокой физической нагрузки. Это приводит к стимулированию кожного покрова, разогреву мышечных тканей.

К тому же процедуры благоприятно влияют на работу всех внутренних органов.

Массажные движения конечностей и всего тела положительно влияют на нервную систему. В зависимости от состояния ребёнка, его нужно уложить на живот или спину. Очень важно следить, чтобы все части тела были задействованы в процедуре.

Длительность одного сеанса составляет примерно десять минут . При необходимости лечащий врач может увеличить время. Массажные движения начинают с пальчиков рук, медленно переходя на поверхность спинки. При этом необходимо слегка надавливать на определённые участки тела, чтобы простимулировать биоактивные точки.

Во время сеанса мышцы прорабатываются посредством растираний, поглаживаний, лёгких пощипываний, постукиваний. В видео вы сможете посмотреть как делать массаж ребенку, в том числе при неврологических проблемах.

В процессе массажа необходимо следить за поведением малыша. Если он ведёт себя неспокойно, то сеанс нужно перенести на другое время. Некоторые действия могут принести ему дискомфорт. В этом случае стоит проконсультироваться с врачом. Он сможет подобрать другие не менее эффективные движения.

Лечебная физкультура

Известный доктор Евгений Олегович Комаровский считает лечебную гимнастику при гипотонусе у грудничка эффективным методом лечения. Кроме этого водные процедуры благоприятно влияют на работу и укрепление всех групп мышц.

Их можно сочетать с контрастным закаливанием. Но сеансы должны строго контролироваться специалистами. Какая температура воды должна быть при купании младенца – читайте .

Некоторые гимнастические упражнения при гипотонусе мышц у грудничка можно проводить самостоятельно:

• Грудничка укладывают на спинку. Ручки сначала разводят в стороны, а затем правую заводят за левую и наоборот.
• В том же положении ребёнка берут за верхние конечности, медленно сгибают и разгибают их в локтях.
• Взяв младенца за руки, нужно поднять его до сидячего положения. Это упражнение делают медленно и аккуратно, чтобы мышцы успели напрячься.
• Ножки аккуратно крутят, имитируя езду на велосипеде.
• Нижние конечности нужно выпрямить и проделать упражнение «ножницы», медленно набирая амплитуду.

В специализированных учреждениях при лечении используют большой резиновый мяч (фитбол), который благоприятно воздействует на мышцы:

• Младенца кладут на спинку и, придерживая за животик, проделывают отпрыгивающие движения вверх-вниз.
• Ребёнку придают положение лёжа на животе. Мяч аккуратно катают вперёд-назад. Упражнение повторяют до тех пор, пока малыш не начнёт сгибать ножки при движении вперёд.

Данные упражнения необходимо проделывать ежедневно совместно с массажем. Это позволит за короткое время восстановить тонус мышц – ножки и ручки станут более сильными, ребёнок начнёт держать головку.

Не только массаж и лечебная гимнастика могут улучшить состояние грудничка. В некоторых случаях врач может посоветовать пройти физиотерапевтические процедуры и медикаментозный курс лечения.

Благоприятно на укрепление мышечной ткани влияют водные процедуры, которые должен проводить только высококвалифицированный специалист. В обязательном порядке должны быть прогулки на свежем воздухе. Когда начинать гулять с новорожденным зимой и какие при этом должны соблюдаться правила – тема .

Профилактика

Профилактические мероприятия гипотонуса мышц у младенцев должны начинаться еще во время планирования беременности . Родителям необходимо правильно и сбалансировано питаться, отказаться от алкогольных напитков, никотина. Важную роль в этот период играет полное обследование, которое направлено на выявление генетических и инфекционных заболеваний.

После рождения грудничку нужны периодические комплексные медицинские обследования, консультация при малейших изменениях в поведении с участковым педиатром. Поддержать здоровье малыша, укрепить мышцы помогут ежедневные упражнения, плавание.

Чтобы предотвратить появление гипотонуса у ребёнка, у него необходимо развивать мелкую моторику. Это позволит не только сконцентрировать внимание малыша, но и укрепить мышечные ткани конечностей. Для занятий можно использовать мозаику, пластилин, различные развивающие игры с пальчиками.

Особое внимание нужно уделить питанию малыша . Лечащий врач при составлении ежедневного меню должен учитывать особенности больного ребёнка. Ведь с едой он получает большую часть полезных веществ и витаминов, которые необходимы для правильного роста и развития.

Выводы

По мнению Комаровского мышечная дистония у грудничка не приведёт к серьёзным осложнениям, если вовремя подобрать оптимальное лечение. Родители же со своей стороны должны обеспечить малышу правильный уход, окружить его заботой и любовью.

Родители грудничков на очередном осмотре у невролога могут забить тревогу по поводу поставленного диагноза, именуемого гипотонусом или синдромом мышечной дистонии. Действительно ли стоит пугаться такого заключения врача? И так ли опасен гипотонус у грудничков, как устрашающе звучит его название? Родителям стоит тщательно разобраться в данном вопросе, чтобы иметь понятие об источниках возникновения такого состояния, возможных последствиях и рекомендуемых процедурах по устранению синдрома.

Гипотонус у грудничка

Гипотонус мышц у новорожденных – это не что иное, как ослабленное мышечное состояние тогда, когда необходимо проявление тонуса. Невролог может поставить этот диагноз тем, у кого при воздействии и стимулировании на мышцы, не наблюдается ответной реакции.

Например, если врач сгибает ручки грудничка, то при здоровом мышечном тонусе, он ожидает ответное их распрямление и обратное возвращение в комфортное для крохи состояние покоя. У малышей с синдромом гипотонии эта реакция будет отсутствовать или проявится не мгновенно, а спустя некоторое время.

Объяснение такой слабости состоит в отсутствии у ребенка способности нормально производить мышечные сокращения.

Как выявляется гипотонус

На приеме у специалиста пониженный мышечный тонус легко диагностируется путем совершения нескольких манипуляций с ребенком. Производимые действия невролога направлены на выявления отклонения в совершении врожденных физиологических рефлексов:

1. Шаговый рефлекс и реакция опоры ног. Когда ребенка поддерживают и опускают на твердую плоскость, он должен, опираясь на полную стопу, выпрямиться на ножках и проделать шаги, как при ходьбе. При ослабленном состоянии кроха откажется от выпрямления ног и хождения, а скорее сядет на подогнутые ножки. Такой рефлекс в норме проявляется до двух месяцев и затем угасает. Поэтому и проверка его возможна до рекомендуемого срока
2. Присаживание за ручки. Из положения «лежа на спине на твердой плоскости» малыша, поддерживая за запястья ручек, пытаются приподнять в положение «сидя». Кроха будет и сам подтягиваться ручками, совершая сокращения мышц, чем вызовет ощущение сопротивления у проверяющего. В противном случае проявляется слабость, и кроха обвисает на руках, животик его выдается вперед, шея слабо удерживает головку, а спинка округляется

Родители могут выявить признаки синдрома и самостоятельно, внимательно наблюдая за своим малышом дома:

1. Признак гипотонуса – это не только инертностью мышц ребенка, он также сказывается на его общем состоянии. Родители могут отмечать, что их младенцы очень тихие и спокойные. Их нелегко привести в возбужденное состояние. Скорее всего, они будут много времени проводить спящими, а при бодрствовании отличаться вялой и медлительной активностью
2. Поза рук и ног во время сна будет отличаться полной их расслабленностью и распрямлением. Ладошки тоже будут широко раскрыты, а не собраны в кулачок. Расправление ног до угла в 180 градусов не будет причинять малышу абсолютно никакого неудобства. Если же присутствует нормальный тонус, то конечности ребенка и ладошки будут слегка согнуты, так как удерживаются в таком состоянии мышечной активностью
3. Возможны жалобы мамочки на проблемы при естественном вскармливании, связанные с отказом ребенка от груди или его выраженной апатией во время сосания
4. Малышам с таким диагнозом очень трудно напрягать шею, чтобы фиксировать головку, им сложно учиться ползать, хватать предметы, практически невозможно совершать переворачивания и удерживать тело в положении «сидя»

Не следует преждевременно делать выводы о заболевании, но если вы обнаружили некие симптомы, то можете обратиться с вопросами к участковому педиатру. Получение консультации и исключение какой-либо серьезной патологии успокоит родителей и позволит своевременно предпринять меры по улучшению состояния.

Причины появления

Гипотонус по сравнению с более распространенным гипертонусом у младенцев проявляется реже, но тоже имеет свои причины.

Пониженный тонус мышц напрямую связан с работой центральной нервной системы и кровоснабжением организма. Данный синдром может являться из-за следующих основных факторов:

1. тяжелые роды с гипоксией, асфиксией и полученными травмами
2. экстренные роды
3. тяжелое течение беременности с перенесенными матерью заболеваниями
4. вредные привычки матери
5. неправильно организованное питание грудничка
6. недостаточная масса тела при рождении
7. истощение после перенесения инфекционных и вирусных заболеваний грудничка
8. пороки в развитии
9. генетические заболевания
10. чрезмерное употребление витамина D

Возможные последствия гипотонуса

Необходимо вовремя начинать лечение, чтобы избежать более серьезных нарушений. Дальнейшее развитие растущего ребенка может быть сильно заторможено данным состоянием. Возможно возникновение искривления позвоночника и ухудшение осанки.

Те, кто в детстве страдал гипотонией, отличаются чрезмерной гибкостью и пластичностью.
С дальнейшим прогрессированием заболевания опорно-двигательный аппарат совершенно ослабевает. Одна из угроз для здоровья – это полная дистрофия мышц.

При диагностировании синдрома самое первое лечение по рекомендации врача – это массаж и специальные гимнастические упражнения. Первоначально можно воспользоваться услугами специалиста в этой области. А после мамочки вполне могут осилить эти процедуры самостоятельно и систематически проводить необходимый массаж в домашних условиях.

Гимнастика ног и рук может осуществляться и в водной среде. Плавание благотворно влияет на малыша при гипотонусе, так как задействуются практически все мышечные группы. Процедуры в прохладной воде с ее постепенным температурным понижением способствуют закаливанию детского организма.

Мышечный массаж – это основной и очень действенный способ лечения. Во время процедуры тело получает необходимую нагрузку. Обычно мышечный массаж начинается с легких поглаживаний и растираний рук и ног и таки же образом заканчивается. Такие движения постепенно разогревают тело ребенка и успокаивают после сеанса. Основные действия массажиста должны быть направлены на активное разминание тела.

Массаж при гипотонусе

Массаж мышц для ребенка является очень хорошей физической нагрузкой. Соотношение площади кожных покровов и массы тела грудничка позволяет во время сеанса стимулировать работу каждого органа. Массаж мышц и рук, и ног, и всего тельца сильно влияет на центральную нервную систему. Обязательна смена положения крохи во время проведения, чтобы были задействованы все доступные места. Малыш должен лежать и на спине, и на животике. Движения массажиста должны быть направлены от периферии к центру.

Курс массажа должен составлять не менее 10 процедур, но при необходимости можно увеличивать их количество. Очень важно наблюдать и за настроением новорожденного во время его проведения. Если ему это доставляет крайне неприятные ощущения и вызывает негативное настроение, то попробуйте перенести данные упражнения на другой период времени.

Из самых распространенных гимнастических упражнений мамочки могут самостоятельно выполнять с младенцами следующие:

1. разводить в стороны и сводить ручки вместе
2. осуществлять ручками боксирующие движения
3. делать ножками велосипед, поочередно поднимая и опуская их
4. подтягивать за ручки верхнюю часть туловища

Не только массаж и гимнастика, но и курсы физиотерапевтических процедур, а также лекарственные препараты могут быть назначены врачом-неврологом. Такие младенцы на некоторое время освобождаются от прививок.

Правильный массаж, гимнастика и другие предписания врача способствуют укреплению мышц. Если лечение регулярное, то результаты проделанных занятий будут заметны уже через несколько месяцев. Это будет проявляться в двигательной и мозговой активности, шевеления рук и ног станут более энергичными и динамичными, малыш начнет осваивать новые возможности своего тела более легко и быстро. Еще одно важное и имеющее лечебный эффект условие для полной победы над гипотонусом новорожденных – это ваше нескончаемое внимание и безмерная забота.

Синдром мышечной гипотонии (СМГ) у детей раннего возраста может представлять сложную диагностическую дилемму для клинициста. СМГ не имеет нозологической самостоятельности, входит в структуру различных синдромокомплексов и заболеваний, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исход вариабельны. Синонимами СМГ являются: «низкий мышечный тонус», «доброкачественная врожденная гипотония», «гипотоничный младенец», «врожденная мышечная гипотония», «врожденная мышечная слабость», «врожденная амиотония», «младенческая гипотония» и как крайний их вариант — «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Данная терминология использовалась во многих случаях, когда не могла быть обнаружена какая-либо очевидная причина гипотонии. Однако эти определения не должны удовлетворять врача по той причине, что они объединяют все варианты мышечной гипотонии у детей независимо от этиологии и уровня нарушения регуляции мышечного тонуса.

Диагностировать заболевания, в симптомокомплекс которых входит мышечная слабость и гипотония, помогают основные симптомы СМГ и их сочетание с дополнительными мультисистемными клиническими проявлениями (табл. 1). В настоящее время выделяют вариант изолированной мышечной гипотонии центрального или периферического происхождения и вариант СМГ с мультисистемными признаками — мышечную гипотонию «плюс» .

Мышечная гипотония может быть обусловлена нарушением супрасегментарной регуляции альфа- и гамма-мотонейронов, гипофункцией спинальных альфа-мотонейронов, денервацией, повышением активности медиаторных ингибиторных механизмов, патологией ионных каналов, нарушением цитоскелета мышц и снижением энергообеспеченности мышечной ткани. Для сохранения физиологического мышечного тонуса и движений необходимо сбалансированное взаимодействие центральных нейрональных систем и морфологических элементов двигательной единицы. Гипотония выступает одним из основных симптомов их дисфункции и встречается при заболеваниях головного и спинного мозга, периферического нейрона, нарушениях нейромышечной передачи и патологии мышц. Однако центральные причины, проявляющиеся постуральной гипотонией, в структуре СМГ составляют 60-80 %, значительно превышая частоту возможных причин, связанных с двигательной единицей.

Выделяют следующие топические уровни происхождения СМГ:

1. Центральный уровень подразделяется:

— на церебральный уровень;

— спинальный уровень.

2. Периферический уровень (поражение двигательной единицы) подразделяется:

— на нейрональный и невральный уровень (болезни периферического нейрона);

— синаптический уровень (болезни нейромышечной трансмиссии);

— мышечный уровень (врожденные структурные миопатии, миодистрофии, миотонии, миоплегии, метаболические и воспалительные миопатии).

Топический уровень, вовлеченный в патологический процесс, можно определить на основании клинических данных (табл. 2).

В случае центральной постуральной гипотонии мышечная сила сохранена, сухожильные рефлексы повышены, появляются патологические стопные знаки и клонусы, атрофия мышц не выражена. Церебральной гипотонии сопутствуют дополнительные симптомы: судороги, задержка редукции примитивных рефлексов и развития ребенка, дисморфические стигмы, вовлечение внутренних органов.

Поражение тела нижнего моторного нейрона (нейронопатия ) подозревают у тех больных, у которых мышечная слабость сопровождается выраженной атрофией мышц и фасцикуляциями при отсутствии сенсорных нарушений. Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют или резко угнетены. Показателями неврального процесса (невропатия ) является слабость дистальной мускулатуры в сочетании с нарушением чувствительности и снижением рефлексов. О вовлечении синапса свидетельствует выраженная мышечная слабость поперечнополосатой, глазной и бульбарной мускулатуры. Особенно если степень мышечной слабости варьирует в течение суток, усиливается к вечеру и наблюдается феномен патологической утомляемости мышц. У большинства больных с миастенией рефлексы сохранены. Миопатия, в отличие от других заболеваний моторной единицы, обычно проявляется мышечной слабостью проксимальной локализации, объем пораженной мышцы не изменен или увеличен, рефлексы сохранены или незначительно снижены.

У детей с СМГ нарушается контроль поддержания позы, наблюдается невозможность ползания, астазия (неспособность стоять вследствие мышечной рассогласованности), деформация и переразгибание суставов, рекурвация в коленных суставах, вальгусные стопы.

Кроме того, у ребенка с гипотонией часто имеют место затруднения при кормлении, дыхательные проблемы, гастроэзофагеальный рефлюкс.

Однако верификация истинной причины и установление происхождения СМГ требуют вовлечения множества клинических методик и различных исследований. Опорным пунктом в установлении этиологии СМГ и индикатором выбора уместных диагностических тестов являются анамнестические и генеалогические данные, хронология процесса, оценка неврологического статуса. В ряде случаев клиницисты опираются не только на свои знания, но и на существующие возможности проведения дополнительных обследований. Поэтому всегда сохраняется вероятность, что окончательный диагноз не будет установлен.

Модифицированный алгоритм пошаговой диагностики СМГ у младенцев приведен в табл. 3.

Клинико-синдромологический метод диагностики

Клинико-синдромологический метод диагностики базируется на изучении истории болезни, осмотре, выявлении пороков и дисморфий, определении локализации поражения на основе данных неврологического статуса. При этом важно выяснить, является ли мышечная слабость генерализованной (диффузной) или локальной , каково начало (острое или постепенное ), наличие провоцирующих факторов и характер течения мышечной слабости (эпизодический, интермиттирующий, рецидивирующий или прогрессирующий). Особенности и сроки возникновения мышечной гипотонии и последующего ее течения служат важными факторами в диагностических алгоритмах.

Первый шаг в оценке младенца с гипотонией — это изучение семейного анамнеза, пренатальных и перинатальных факторов. Пренатальный анамнез должен включать информацию относительно инфекционных, токсических или наследственных заболеваний у матери, эмбрионального развития и внутриутробной активности плода. Слабые движения плода или их отсутствие могут свидетельствовать о нейрональном процессе (спинальной мышечной амиотрофии). Интранатальная история может помочь идентифицировать травматический или инфекционный фактор, приводящий к СМГ.

Новорожденного с низкой оценкой по шкале Apgar, вялостью и гипотонией нужно рассматривать как угрожаемого по септическому состоянию, пока не будет доказан другой генез. Асфиксия, краниоцервикальная и спинальные травмы, ассоциированные с акушерскими пособиями в родах, патологическим предлежанием плода, будут манифестировать гипотонией и другими признаками критического состояния или спинального шока. Неврологические симптомы могут сохраняться дни и недели. После острого периода церебральный или спинальный уровень гипотонии становится более очевидным, появляется дистония, повышаются сухожильные рефлексы или развиваются парезы спинального типа.

У младенца, рожденного в срок здоровым, но у которого через 12-24 часа развивается вялость, гипотония и признаки нейродистресс-синдрома, возможно, имеет место врожденное нарушение метаболизма.

Транзиторная миастения новорожденного с высокой вероятностью будет у ребенка, рожденного от матери с миастенией. Диагноз миотонической дистрофии может быть установлен в случае дистонии матки в родах, сложностей потужного периода и выявления миотонического феномена у матери (например, при крепком рукопожатии мать не может быстро расслабить кисть).

Осмотр новорожденного и младенца. Клиническая оценка включает детальный неврологический осмотр, исследование тонуса, силы и рефлексов. При исследовании мышечного тонуса у младенца необходимо обращать внимание на консистенцию мышц, определяемую пальпаторно, и характер пассивных движений (амплитуда и мышечное сопротивление при движении конечности). Осматривая ребенка, необходимо исследовать как пассивный, так и активный мышечный тонус и не просто фиксировать их изменение, а отмечать изменения в отдельных мышечных группах.

Важно отличать мышечную слабость от гипотонии. Гипотония трактуется как снижение сопротивления с гипермобильностью в суставах при пассивных движениях в сочетании с ухудшением способности поддерживать антигравитационный постуральный двигательный контроль. Слабость — это снижение мышечной силы. Вялые младенцы всегда имеют мышечную гипотонию, но гипотония может существовать без мышечной слабости. Наиболее широко миологами используется шкала определения степени мышечной слабости (по R.D. Adams и др., 2005 г.):

0 — паралич;

1 — минимальные сокращения;

2 — активное движение при устранении силы тяжести;

3 — слабое сокращение против силы тяжести;

4 — активное движение против силы тяжести и сопротивления;

5 — нормальная сила.

У здорового доношенного ребенка отмечается так называемая эмбриональная поза. Вследствие флексорного повышения тонуса руки согнуты во всех суставах, приведены к туловищу и прижаты к грудной клетке, кисти сжаты в кулаки, большие пальцы кистей рук лежат под четырьмя остальными; ноги согнуты в суставах и отведены в бедрах, в стопах преобладает тыльное сгибание. В ряде случаев отмечается преимущественное физиологическое повышение мышечного тонуса в руках по сравнению с ногами и экстензия шеи. Мышечный тонус может меняться в зависимости от физиологического состояния ребенка. Поэтому нестойкие и незначительные вариации не надо рассматривать как заведомо патологические. Меняющийся тонус в одной и той же группе мышц называется мышечной дистонией.

Снижение мышечного тонуса может быть локальным и генерализованным (диффузным). При генерализованном снижении мышечного тонуса отмечается специфическая поза новорожденного — поза «лягушки» (разогнутые во всех суставах конечности, бедра отведены и наружно ротированы, живот широкий и уплощенный). Диапазон пассивных движений увеличен, при подвешивании лицом вниз голова и конечности свисают, при тракции отсутствует фаза сгибания и голова запрокидывается назад. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком большинства соматических и неврологических заболеваний периода новорожденности (сепсис, пневмония, респираторный дистресс-синдром, внутриутробные инфекции различной этиологии, метаболические нарушения, II-III стадия гипоксически-ишемической энцефалопатии, внутричерепные кровоизлияния, спинальная родовая травма, нервно-мышечные заболевания). Локальная гипотония может быть обусловлена невральными (травматическая невропатия, плексопатия) или сегментарными (спинальная травма) нарушениями, соответствующими иннервации.

Определение пассивного мышечного тонуса основано на ощущении сопротивления при пассивном сгибании и разгибании конечностей. Имеет значение амплитуда пассивных движений, которая измеряется величиной угла между мобильным дистальным и фиксированным проксимальным отделом конечности или туловища. Величина угла дает представление о степени растяжения определенных групп и отдельных мышц (предплечья, плеча, кисти, тазового пояса, шеи и др.). Ориентировочными показателями нормального пассивного мышечного тонуса являются следующие параметры: при повороте головы подбородок касается акромиального отростка; разгибание рук в локтевых суставах возможно до 180°; сгибание в лучезапястных суставах — до 150°; отведение в сторону согнутых бедер — на 75° в каждую сторону; разгибание ноги в коленном суставе при согнутом под углом 90° бедре возможно до 150°; дорсальное сгибание стоп составляет 120°.

Активный мышечный тонус. Показателями состояния активного мышечного тонуса являются поза ребенка, скорость возвращения разогнутой конечности в исходное положение, сила движений, что позволяет судить о статической и фазовой мышечной активности. Поза ребенка характеризует статическую мышечную активность, а тонус мышц во время движения — фазовую. В положении на спине все младенцы с СМГ выглядят одинаково независимо от причины и локализации поражения. Спонтанные движения ограничены или отсутствуют. В противоположность нормальной позе бедра полностью отведены кнаружи, руки вытянуты вдоль туловища или находятся в состоянии незначительного сгибания. Вследствие слабости мышц грудной клетки формируется ее воронкообразная деформация. У младенцев, лежащих неподвижно, может развиваться уплощение затылка. Когда ребенка сажают, его голова падает вперед, плечи опускаются, конечности свисают. У новорожденных с внутриутробной гипотонией уже при рождении могут диагностироваться дислокация тазобедренных суставов, артрогрипоз или их сочетание. Дислокация тазобедренных суставов — частое проявление внутриутробной гипотонии, поскольку для нормальной фиксации головки бедра в ацетабулярной впадине требуется полноценное сокращение мышц. Артрогрипоз варьирует по тяжести от наиболее распространенной косолапости до симметричных сгибательных деформаций.

Тонус у младенцев с симптомами гипотонии может быть оценен при проведении пробы на тракцию, проб с вертикальным и горизонтальным подвешиванием.

Проба на тракцию — наиболее чувствительный тест для определения постурального тонуса. Врач захватывает кисти ребенка и подтягивает его в положение сидя. У здорового ребенка голова приподнимается от поверхности сразу вслед за телом. Когда достигается сидячее положение, голова удерживается прямо посередине. Во время пробы исследователь ощущает сопротивление тракции и наблюдает сгибание конечностей ребенка в локтевых и коленных суставах. У доношенных детей допустимо лишь минимальное запаздывание движения головы. Аномальная проба на тракцию в виде большой задержки движения головы вслед за туловищем и отсутствие сгибания в конечностях у доношенного новорожденного указывают на гипотонию. Проба на тракцию не может быть проведена у недоношенных, не достигших 33 недель гестации. Возможности сгибателей шеи поднять голову появляются после 33 недель.

Вертикальное подвешивание. Врач располагает свои кисти в подмышечных областях ребенка и поднимает его вверх. Пока ребенок находится в вертикальном положении, его голова располагается прямо по средней линии, а конечности сохраняют позу сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах. У ребенка с мышечной гипотонией при вертикальном подвешивании голова свисает вперед. Ноги свободно свисают. Из-за слабости мышц плечевого пояса ребенок не удерживается и «проскальзывает» между руками исследователя. «Проваливание» головы ребенка и симптом «вялых плеч» у доношенных новорожденных возникает как при гипоксических парасагиттальных поражениях головного мозга, так и при травме шейного отдела спинного мозга.

Горизонтальное подвешивание . Здоровый младенец поднимает голову, удерживает спину прямо, сгибает конечности в локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставах. Может периодически разгибать голову, напрягать спину и группироваться, преодолевая силы гравитации. Гипотоничный новорожденный и младенец перегибаются через руки врача как перевернутая буква «U», при этом голова и ноги свободно свисают (симптомы «тряпичной куклы» или «провисшего белья»).

Оценка массы мышц. Выявить атрофию или гипертрофию мышц у детей младшего возраста часто довольно трудно из-за большой вариабельности этого показателя у здоровых детей. Атрофию мышцы легче установить при наличии асимметрии. Следует помнить о так называемой псевдогипертрофии мышц. Это бывает достаточно выражено при некоторых мышечных дистрофиях и спинальной мышечной атрофии, когда мышечная ткань замещается соединительной или жировой тканью.

При осмотре ребенка необходимо обратить внимание на наличие фасцикуляций , миокимий и других проявлений спонтанной мышечной активности, которые свидетельствуют о вовлечении мотонейрона.

Некоторые болезни, такие как миотоническая дистрофия и лицеплечелопаточная дистрофия, имеют патогномоничный лицевой фенотип. Менее характерными, но достаточно очевидными признаками слабости лицевой мускулатуры отличаются другие миопатии и миастения.

Наличие ретракции ахиллова сухожилия, контрактур голеностопных и тазобедренных суставов, а также сколиоза свидетельствует о том, что мышечная слабость существует уже долгое время.

Сенсорное тестирование. Симптомы чувствительных расстройств обычно предполагают заболевание периферической нервной системы, однако так же, как и слабость, расстройства чувствительности могут сопровождать неврологические поражения на любом уровне нервной системы. В раннем детском возрасте дебютируют следующие вегетативно-сенсорные невропатии (табл. 4).

Поражение сердца. Большинство заболеваний скелетной мускулатуры, как правило, сопровождается изменениями в сердечной мышце. Довольно специфические электрокардиографические изменения возникают при дистрофии Дюшенна и дефиците кислой мальтазы. У больных с миотонической дистрофией, митохондриальными заболеваниями, каналопатиями могут возникнуть нарушения сердечной проводимости, включая полную поперечную блокаду. Во всяком случае, ЭКГ необходимо сделать всем больным с нервно-мышечной патологией, особенно больным с миопатиями.

Патология системы органов дыхания. Ослабление функции легких у больных с острыми и хроническими нервно-мышечными заболеваниями может прогрессировать до дыхательной недостаточности. Ранним проявлением ослабления дыхательной мускулатуры является снижение максимального экспираторного и инспираторного давления. Особенно значительно у больных с нервно-мышечными заболеваниями выражена слабость диафрагмы. У больных со слабостью диафрагмы функциональные легочные нарушения более отчетливо проявляются в горизонтальном положении, у них отмечаются также парадоксальные движения брюшной стенки. Больные с хронической дыхательной недостаточностью даже в домашних условиях нуждаются в поддержании дыхания.

Дифференциальная диагностика синдрома вялого ребенка по дополнительным симптомам представлена в табл. 5.

Подострая мышечная слабость. Мышечная слабость, развивающаяся в течение нескольких дней, более характерна для поражения периферического нерва или нервно-мышечного соединения, чем для поражения мышц или клеток передних рогов. Острая воспалительная полирадикулоневропатия (синдром Гийена — Барре), а также токсические невропатии — порфирийная, дифтерийная и другие — характеризуются подострым началом. При дифференциальной диагностике нужно учитывать миастению и другие нарушения синаптической трансмиссии. Подострая мышечная слабость может возникнуть при полимиозите, дерматомиозите, эндокринной патологии.

Слабость бульбарных мышц (ринолалия, покашливание, нарушение кашлевого рефлекса) возникает обычно в случае поражения моторного нейрона, синапса (миастения) и мышц (структурная миопатия, окулофарингеальная и миотоническая дистрофия). Слабость глазных мышц и птоз характерны для миастении, но не характерны для поражения моторного нейрона и периферической нейропатии. Офтальмопарез типичен для миастении, но может возникнуть также при миотонической и окулофарингеальной дистрофии. Офтальмоплегия характерна для митохондриальных заболеваний, таких как синдром Keams — Sayre.

Особое внимание необходимо уделить оценке неврологического статуса недоношенного новорожденного , у которого гипотония мышц является этапом развития и становления моторики.

28-недельный недоношенный младенец очень вялый. Если положить его животом на ладонь, он будет свисать без попытки к разгибанию шеи, конечностей и спины.

34-недельный младенец удерживает ноги в положении «ног лягушки», тогда как в руках отмечается гипотония и разгибание.

К 38-й неделе должно отмечаться сгибание всех конечностей.

К 34-й неделе появляется некоторая реакция опоры, а к 38-й неделе эта реакция уже хорошо развита.

До 30 недель голова совершенно не удерживается. К 38-й неделе отмечается разгибание шеи вслед за туловищем, хотя в вертикальном положении голова не удерживается.

Поисковый рефлекс до 30 недель не вызывается. На 30-й неделе слаб и имеет большой латентный период. К 34-й неделе этот рефлекс полностью развит.

Сосательный рефлекс формируется к 34-й неделе. До этого времени рефлекс слабый, с длительным латентным периодом, сосательные движения вызываются, но координация сосания, глотания, дыхания может быть несовершенной.

Ладонно-ротовой рефлекс Бабкина вызывается с 28-й недели.

Назопальпебральный рефлекс отсутствует до 32-й недели, полностью развит после 34 недель.

Рефлекс Робинсона до 31-32-й недели проявляется сгибанием пальцев, с 32-й недели — сжиманием пальцев в кулак, а с 36-й — полностью выражен. Нижний хватательный рефлекс Веркома вызывается с 28-й недели и с возрастом становится более выраженным.

Рефлекс Моро на 28-й неделе развит частично, фаза приведения отсутствует. К 32-й неделе появляется приведение верхних конечностей, а к 38-й неделе может быть вызван в полном объеме.

Перекрестный разгибательный рефлекс (при раздражении подошвы одной ноги, находящейся в положении разгибания, другая нога сгибается и отдергивается, а затем выпрямляется с разведением пальцев) до 36-й недели отсутствует.

Шаговый рефлекс у 28-недельных младенцев отсутствует. В возрасте 32-34 недель появляется в виде ходьбы с опорой на пальцы стопы. Доношенный младенец ступает на всю стопу.

Защитный рефлекс у недоношенных вызывается через 3-5 секунд после латентного периода.

Однако здоровый недоношенный младенец к концу третьего триместра внеутробной жизни должен соответствовать уровню статомоторного и когнитивного развития ребенка, рожденного в срок!

Синдром мышечной гипотонии центрального уровня

Для церебрального уровня СМГ клинико-электронейромиографическими маркерами являются: церебральное угнетение или возбуждение, асимметричность мышечной гипотонии, сохранность мышечной силы, нормо- или гиперрефлексия, клонусы, патологические рефлексы и позы, задержка редукции примитивных рефлексов и становления постуральных рефлексов; перекрест ног при вертикальном подвешивании, конвульсии, респираторный дистресс, поражение паренхиматозных органов. Но наиболее важно наличие таких церебральных нарушений, как угнетение сознания и судорожные пароксизмы.

У младенцев с дисморфическими чертами и пороками внутренних органов гипотония обычно детерминирована аномалиями развития головного мозга. О наличии спастичности, указывающей на церебральную патологию, можно судить по характерной «кулачковой» установке кистей, перекресте бедер при вертикальном подвешивании. Позотонические рефлексы у новорожденных и грудных детей с церебральной гипотонией выявляются даже в тех случаях, когда их спонтанные движения ограничены. Рефлекс Моро может быть очень ярким в случае острой энцефалопатии, особенно метаболического происхождения. Важным маркером церебральной патологии является наличие выраженных или постоянных тонических шейных рефлексов, а также их сохранение после 4 мес. жизни. Сухожильные рефлексы преимущественно в норме, но могут быть повышены и сопровождаются клонусом.

ЭМГ — «залповые» группировки осцилляций, укорочение латенций М-ответа, Н-рефлекса, повышение амплитуды и площади М-ответа и увеличение СПИ по двигательным волокнам.

Основные причины церебральной мышечной гипотонии:

— гипоксически-ишемическая энцефалопатия;

— родовая травма; внутричерепное кровоизлияние;

— перинатальный дистресс;

— внутриутробные инфекции;

— постнатальные заболевания.

Хромосомные болезни:

— синдром Прадера — Вилли (15q 11-13);

— трисомии;

— другие генетические дефекты;

— церебральная мальформация.

Метаболические и мультисистемные заболевания:

— дефицит кислой мальтазы;

— дефицит цитохром-С-оксидазы;

— неонатальный дефицит фосфофруктокиназы;

— неонатальный дефицит фосфорилаз;

— гликогеноз;

— ганглиозидоз;

— пероксисомные болезни;

— цереброгепаторенальный синдром;

— митохондриальные энцефаломиопатии;

— первичный дефицит карнитина;

— окулоцереброренальный синдром (Лоу-синдром).

Стандарт диагностики СМГ церебрального уровня:

— КТ, МР-визуализация, МР-спектроскопия, НСГ;

— ЭЭГ, ВП;

— ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов;

— биохимические исследования;

— инфекционный скрининг (ЦСЖ, кровь);

— метаболический скрининг;

— генетическое тестирование;

— консультация других специалистов.

В табл. 6 и 7 показана высокая информативность традиционных биохимических исследований, представленных с позиций наследственных болезней обмена (НБО).

Синдром мышечной гипотонии спинального уровня

Маркерами СМГ спинального уровня являются: гипо-и атония, гипо- и арефлексия в фазе спинального шока. В дальнейшем наличие парезов спинального типа, сочетание проводниковых и сегментарных нарушений чувствительности и функции тазовых органов, дыхательные расстройства. На уровне скрытых и явных дисморфий часто располагаются: spina bifida, спинальный дермальный свищ, нейроэктодермальные отростки, атрофические изменения, локальный гипертрихоз, факосы.

Основные причины спинальной мышечной гипотонии:

— спинальная травма;

— ишемическая миелопатия (травматическая, септическая);

— аномалия спинного мозга;

— опухоль спинного мозга.

Стандарт диагностики СМГ спинального уровня:

— КТ, МР-визуализация;

— рентгенография позвоночника;

— ЭНМГ, соматосенсорные вызванные потенциалы (ССВП).

Радиологические исследования визуализируют: кровоизлияние, отек, разрыв спинного мозга, нарушение целостности, подвывихи и вывихи позвонков в случае травмы. В случае аномалий спинного мозга покажут миеломенингоцеле, фиксированный спинной мозг, сирингомиелию, нейроэнтеральные кисты, сосудистые мальформации, диастематомиелию, расщепление дужек позвонков.

Болезни двигательной единицы представлены следующими уровнями и основными нозологическими группами:

1. Периферический мотонейрон:

— спинальные мышечные атрофии (СМА);

— невральные мышечные атрофии.

2. Синаптический уровень:

— миастения;

— миастенические синдромы;

— ботулизм.

3. Мышечный уровень:

— структурные миопатии;

— миодистрофии;

— миотонии;

— миоплегии.

Стандарт диагностики болезней двигательной единицы

— КК, креатинин, Са, К, Na, Р, Mg;

— ДНК- тесты, прозериновая проба;

— электродиагностика (ЭНМГ, ССВП);

— МРИ мышц;

— мышечная и невральная биопсия;

— консультация окулиста, отоневролога, ортопеда.

СМГ нейронального уровня (спинальные мышечные атрофии). Болезни периферического двигательного нейрона представляют собой гетерогенную группу прогрессирующих заболеваний генетической природы, наследуемых чаще по аутосомно-рецессивному (АР) или Х-сцепленному типу (табл. 8). Дегенерация мотонейронов в спинном мозге, двигательных ядрах ствола мозга приводит к возникновению симметричного вялого паралича поперечнополосатых мышц конечностей и туловища. Большинство описанных клинических вариантов СМА являются изолированными , то есть симптомы вялого паралича или пареза являются единственным клиническим проявлением болезни. В группу сочетанных форм СМА можно включить ранние детские варианты с микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными переломами, артрогрипозом, пороками сердца. При морфологическом исследовании мышц выявляются специфические признаки мышечного поражения в виде избыточной неравномерности диаметра мышечных волокон: скопления уменьшенных в размере волокон («пучковая» атрофия) чередуются с участками гипертрофированных волокон. Наибольшую распространенность имеют проксимальные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые составляют 80-85 % от всех наследственных СМА. Следующей по частоте встречаемости является группа дистальных спинальных амиотрофий, нозологические формы которых составляют не менее 10 % всех СМА.

Учитывая, что распространение мышечной слабости при дистальных СМА сходно с таковым при поражении периферических нервов, ряд авторов обозначает дистальные СМА как дистальные наследственные моторные нейронопатии (dHMN).

Отличительными особенностями дистальных СМА по сравнению с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями (НМСН) являются: отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность сухожильных рефлексов, нормальная скорость проведения импульса по периферическим нервам и отсутствие изменения сенсорного потенциала.

Клинико-электронейромиографические маркеры СМА: симметричный характер вялого пареза с доминированием в проксимальных мышечных группах, арефлексия и атония, фасцикуляции. Отсутствие чувствительных нарушений.

На ЭНМГ выявляются характерные признаки денервации вследствие поражения мотонейронов — спонтанная ритмическая активность («ритм частокола»), потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны, изменение ПДЕ с формированием гигантских полифазных потенциалов, уменьшение числа двигательных единиц.

Классификация СМА представлена в табл. 8. Подтверждение формы СМА проводится с помощью генетического обследования и выявления мутантного гена.

Дифференциальная диагностика инфантильных и ранних детских форм СМА включает:

— врожденные мотосенсорные невропатии;

— врожденные гипомиелинизирующие невропатии;

— неонатальную и врожденную миастению;

— ботулизм;

— синдром Дауна;

— синдром Марфана;

— синдром Прадера — Вилли;

— метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни);

— дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа);

— адренолейкодистрофию;

— болезнь Гоше;

— синдром Хурлера;

— GM1 ганглиозидоз;

— поражение спинного мозга;

— полиомиелит;

— острую воспалительную полиневропатию.

СМГ неврального уровня (невральные мышечные атрофии). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) у младенцев — группа генетически гетерогенных заболеваний с прогрессирующим поражением периферических нервов (табл. 9).

Клинические проявления характеризуются сочетанием слабости и атрофии мышц дистальных отделов рук и ног с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности, трофическими и вегетативными нарушениями, сухожильной гипо- или арефлексией. Достаточно часто к указанным симптомам поражения периферических нервов присоединяются расстройства координации, зрения, слуха, эндокринные нарушения. Клиническая картина значительного числа генетических вариантов НМСН имеет выраженное сходство, что затрудняет их дифференциацию на клиническом уровне.

Основными ЭНМГ-признаками являются: 1) резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которое в среднем составляет 17-20 м/с и колеблется от 5 до 34 м/с; 2) снижение амплитуды М-ответа; 3) удлинение дистальной латенции и F-волны; 4) отсутствие или резкое снижение амплитуды сенсорного потенциала.

В биоптате периферических нервов определяются специфические луковицеподобные утолщения миелиновой оболочки периферических нервов, образованные отростками шванновских клеток и базальной мембраны, чередующиеся с участками де- и ремиелинизации.

СМГ синаптического уровня

Миастения (myastenia gravis) — это патологическое состояние, связанное с нарушением иммунных механизмов, которые влияют на нервно-мышечную передачу, и характеризующееся феноменом патологической мышечной утомляемости. В основе патогенеза приобретенной миастении лежит аутоагрессия против ацетилхолиновых рецепторов (AChR) постсинаптической мембраны поперечнополосатых мышц.

Неонатальная миастения — преходящее состояние, наблюдающееся у младенцев, родившихся от матерей, страдающих миастенией, и обусловленное переходом через плаценту материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам. Первые симптомы заболевания плода могут проявляться снижением его двигательной активности. У новорожденных манифестация первых признаков происходит через час после рождения. Мышечная гипотония и общая слабость выступают на первый план в клинической картине. Отмечается маскообразное лицо — гипомимия, опущение век — птоз, тихий голос, слабое сосание, глотание. Постепенно развивается бульбарный синдром. Диагноз подтверждается проведением пробы с прозерином подкожно 0,15 мг/кг, после которой наступает улучшение общего состояния, уменьшаются дыхательные расстройства, появляется крик, повышается мышечный тонус и восстанавливается рефлекс Моро. По данным ЭМГ подтверждено, что транзиторная форма неонатальной миастении может продолжаться в течение 6-12 недель. В терапии используется прозерин и плазмаферез.

Большинство младенцев, рожденных от матерей с миастенией, обладают анти-AChR антителами при рождении. Высокие материнские серологические уровни антител к AChR до рождения можно снизить, назначив плазмаферез, что предотвратит проявление миастении в неонатальном периоде.

Формы myastenia gravis (МG) в неонатальном и детском возрасте представлены в табл. 10.

ЭНМГ-признаки: патологическое затухание (декремент) или усиление (инкремент) в зависимости от частоты стимуляции и характера заболевания.

При миастении ритмическая стимуляция ведет к падению амплитуды и площади М-ответа от стимула к стимулу. При тетанизации снижается амплитуда мышечного ответа параллельно со снижением его площади. Декремент отсутствует у младенцев при врожденной МG с эпизодическими апноэ. Декремент не корректируется прозерином при постсинаптическом дефиците ацетилхолинэстеразы (AChE).

Врожденный миастенический синдром (ВМС)

Диагностика ВМС возможна на основе миастенических симптомов, проявляющихся с самого рождения: типичной картины генерализованной гипотонии, слабости глазной, дыхательной, бульбарной и лицевой мускулатуры. У многих новорожденных наблюдается высокое арковидное небо. Снижена реакция зрачков на свет при постсинаптическом дефиците AChE. Редуцированы сухожильные рефлексы у больных с постсинаптическим дефицитом AChE и медленноканальцевыми синдромами; арефлексия может быть при синдроме Lambert — Eaton. Эпизодические апноэ характерны для MG с эпизодическими апноэ, быстроканальцевых симптомов, мутации рапсина, мутации AChR d-субъединицы. Флюктуация симптомов и слабости особенно выражена при MG с эпизодическими апноэ. Артрогрипоз патогномоничен для рецидивирующей врожденной MG, синдрома Эскобара (синдром множественных птеригиумов). Быстрое прогрессирование симптомов наблюдается у новорожденных с медленноканальцевыми синдромами и дефицитом AChE. В семейной истории есть больные родственники с теми же симптомами.

На ЭМГ угасающий ответ потенциала сложного мышечного действия на повторную низкочастотную стимуляцию (2-3 Гц). Антитела к AChR при врожденных миастенических синдромах отсутствуют. Прозериновая проба часто позитивная; негативная проба регистрируется при постсинаптическом дефиците AChE.

Морфологические нарушения в синапсе: уменьшение размеров постсинаптической пластины наблюдается в случае медленноканальцевых синдромов и при дефиците AChR; отсутствие реактивной AchЕ свидетельствует о синдроме дефицита AChE концевых пластин.

Лечение: АХЭ-препараты неэффективны при дефиците AChE; 3,4-Diaminopyridine более эффективен при быстроканальцевых синдромах; Quinidine большей частью эффективен при медленноканальцевых синдромах

Для диагностики некоторых ВМС достаточно простых гистологических и ЭМГ-исследований, а для точной специфической диагностики других необходимы электрофизиологические, структурно-функциональные и иммунохимические исследования.

Исследование врожденных миастенических синдромов:

— клинические данные;

— анамнез, обследование, ответ на ингибитор AСhЕ;

— ЭМГ: обычная игольчатая ЭМГ, повторная стимуляция, одноволоконная ЭМГ;

— серологические тесты (AСhR-антитела, антитела кальциевого канала, тесты на ботулизм);

— морфологические исследования;

— рутинные гистохимические исследования;

— цитохимическое и иммуноцитохимическое определение локализации AСhЕ, AСhR, агрина, b2-ламинина, атрофина (utrophin) и рапсина (rapsyn) на концевой пластине;

— определение размера, формы и конфигурации AСhЕ-реактивных концевых пластин или участков концевых пластин на препарированных мышечных волокнах;

— количественная электронная микроскопия; электронная цитохимия;

— молекулярно-генетические исследования.

Дифференциальная диагностика МG представлена в табл. 11.

СМГ первично-мышечного уровня

При постепенном развитии двусторонней мышечной слабости в проксимальных отделах конечностей прежде всего необходимо думать о миопатии. Термин «миопатия» в широком смысле понимается как болезнь скелетных мышц. По одной из современных классификаций миопатии подразделяют на врожденные (конгенитальные) структурные миопатии, врожденные мышечные дистрофии, мембранные миопатии с миотоническим синдромом, воспалительные миопатии и метаболические миопатии.

Несмотря на то что ряд форм миотоний сопровождается симптомами прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии, в данной лекции рассмотрение маркеров врожденных миотоний и парамиотоний не предусматривается.

Нарушение моторной интеграции на мышечном уровне характеризуется значительной полифазностью потенциалов, удлинением латенций и декрементом амплитуд М-ответа и Н-рефлекса по данным ЭМГ.

Морфологический дефект, выявляемый в биоптате мышечного волокна, характеризуется атрофией, жировым перерождением и некрозом мышечных волокон с наличием их регенерации, а также разрастанием соединительной ткани эндомизия. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей. Точная диагностика отдельных нозологических форм врожденных миопатий возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене, и в ряде случаев при исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Общепринятой классификации миопатий не существует (табл. 12).

Врожденные структурные миопатии (ВСМ)

Нарушение функции белков, участвующих в процессах роста, дифференцировке и пролиферации миобластов в раннем эмбриогенезе, приводит к возникновению врожденного структурного дефекта цитоскелета мышц. ВСМ манифестируют в первые месяцы жизни симптомами мышечной слабости, гипотонии, гипорефлексии и задержкой раннего моторного развития при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК в крови. Для многих нозологических форм ВСМ характерно вовлечение лицевой и дыхательной мускулатуры, что проявляется ранним респираторным дистрессом, слабым криком и трудностями вскармливания. Часто встречаются краниофасциальные дисморфии, а также деформация позвоночника и контрактуры в крупных суставах (табл. 13). Распознать ВСМ по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические, биохимические и генетические исследования.

Мышечные дистрофии (МД) — обширная группа моногенных наследственных болезней нервной системы, которые характеризуются нарушением структуры и функции белков сарколеммы мышечного волокна, неспецифическими дистрофическими изменениями в биоптате мышечных волокон и прогрессирующим характером течения заболевания. Каждая из групп МД включает различное число генетически гетерогенных вариантов. Описаны нозологические формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии, обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. Характерными клиническими признаками МД являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения мотонейронов и периферических нервов. Уровень КФК при многих МД значительно повышен.

На ЭМГ выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

В соответствии с существующими представлениями о патогенетических механизмах врожденных МД (ВМД) выделяют две основные группы заболеваний, встречающихся с равной частотой в большинстве европейских популяций: 1) мерозин-негативные, сопровождающиеся первичным или вторичным дефицитом или полным отсутствием локализованного в базальной мембране поперечнополосатых мышц белка мерозина; 2) мерозин-позитивные, при которых концентрация мерозина в мышечных волокнах не отличается от нормы.

Мерозин-негативные формы ВМД подразделяются на несколько типов и включают классический восточный вариант, ВМД Фукуямы, также синдром «мышца — глаз — мозг» и синдром Уолкера — Варбурга, генетическая самостоятельность которых, однако, окончательно не доказана. Клинические симптомы при этих двух формах заболевания имеют много общих черт, характерных для ВМД в целом. Отличительными особенностями мерозин-негативных форм является частое вовлечение в патологический процесс различных структур головного мозга (прежде всего белого вещества полушарий), что клинически проявляется судорогами и умственной отсталостью. Патология глаз включает гипоплазию/атрофию зрительного нерва, колобому, отслойку и нарушение дифференциации сетчатой оболочки, катаракту, дефекты хрусталика, микрокорнеа и микрофтальмию.

При мерозин-позитивных формах ВМД поражение мозга обнаруживается не чаще чем у 10 % больных и, как правило, не сопровождается интеллектуальной недостаточностью. Клиническими признаками мерозин-позитивных форм является наличие деформаций позвоночника и дисморфических черт строения лица. Для ВМД Ульриха характерны кожные изменения (гиперэластичная кожа, папиллярный гиперкератоз, келоидные рубцы, атрофические шрамы, стрии, петехии), синдром ригидного позвоночника, контрактуры, дыхательные расстройства. Фолликулярный (папиллярный) гиперкератоз, келоидные рубцы, атрофические шрамы, кожа как папиросная бумага на локтях и коленях присутствуют также и при ВМД Бетлема. Выраженная слабость лицевой мускулатуры и мышц плечевого пояса в сочетании с потерей слуха, иногда с конвульсиями отмечаются при инфантильной форме МД Ландузи — Дежерина.

Врожденная миотоническая дистрофия проявляется когнитивными нарушениями, респираторным дистрессом, выраженной генерализованной слабостью, арефлексией, миотоническими феноменами, которые ассоциируются с мультисистемными признаками (катаракта, облысение, артрогрипоз, нарушение сердечного ритма, гиперсомния, гипергидроз, гипогонадизм, гипергликемия). МРИ: тотальная гипоплазия серого и белого вещества в лобных и теменных зонах, аномалия таламуса, гиппокампа, мозолистого тела, что коррелирует с когнитивными расстройствами.

Метаболические миопатии с младенческим дебютом

Метаболические миопатии подразделяются на первичные, которые обусловлены наследственным нарушением обмена, и вторичные, которые возникают вследствие интоксикации, соматических и эндокринных заболеваний, транзиторных метаболических расстройств.

Первичные метаболические миопатии — заболевания, которые возникают как проявления болезней лизосомального накопления с сопутствующими дефектами метаболизма мышечного гликогена или липидов. Встречаются при дефиците карнитина, сопутствуют митохондриальным и другим наследственным болезням с нарушением клеточной биоэнергетики.

Эти нарушения приводят к развитию трех основных клинических синдромов: 1) прогрессирующей мышечной слабости с гипотонией; 2) острой рецидивирующей мышечной дисфункции с непереносимостью физической нагрузки и острым распадом мышц и/или миоглобинурией, иногда сопровождаемой крампи; 3) сочетанию двух вышеперечисленных синдромов с мультиорганным поражением.

Причины вторичных метаболических миопатий представлены в табл. 14.

Эндокринопатии: гипотиреоз — синдром Kocher — Debre — Semelaigne (характеризуется холодной, бледной, сухой кожей; отсутствием активности, запорами, макроглоссией, хриплостью голоса, брадикардией, отечностью мышц, снижением ахилловых рефлексов. Нередко сопровождается парестезиями, атаксией, крампи, запястным туннельным синдромом); гипертиреоз (характерны проксимальная мышечная слабость, потливость, тахикардия, тремор, горячая кожа, непереносимость жары, диарея, глазные и пирамидные симптомы); гиперпаратиреоз (отличается истинной миопатией с мышечными атрофиями, эмоциональной лабильностью, запорами). При этих состояниях повышен уровень КК.

Патология надпочечников. Эндогенное повышение в крови уровня кортикостероидов может вызывать резкую мышечную слабость и уменьшение мышечной массы. Недостаточность надпочечников часто сопровождается вялостью мышц и их слабостью, несмотря на сохранение мышечной силы при объективном исследовании .

Патология гипофиза. В отдельных случаях акромегалия сопровождается увеличением мышц. Встречается и мышечная слабость миопатического типа, однако слабость эта скорее является результатом сопутствующей эндокринной патологии или невропатии. Мышечная же слабость при панпитуитаризме, вероятно, возникает вследствие одновременно существующей недостаточности надпочечников и щитовидной железы.

Сахарный диабет. Слабость проксимальных мышц у больных сахарным диабетом обычно является результатом невропатии. Обнаружение же при ЭМГ или биопсии мышцы признаков миопатии, а также повышение активности сывороточной КК обычно указывают на какое-то сопутствующее заболевание.

Витаминная недостаточность. Синдром мальабсорбции, особенно в раннем детстве, может привести к миопатии, связанной с недостаточностью витамина Е. При миопатиях другого генеза витамин Е обычно не применяют для лечения больных. Дефицит же витамина D, независимо от того, возникает ли он в связи с его сниженным употреблением, с нарушением его абсорбции или обусловлен патологией почек, может привести к хронической мышечной слабости; болевые ощущения при этом скорее отражают патологию костей. Недостаток других витаминов обычно не вызывает миопатии.

Другие метаболические расстройства. Такие системные заболевания, как злокачественные новообразования, хроническая дыхательная, сердечная, печеночная или почечная недостаточность, часто сопровождаются существенным уменьшением мышечной массы и мышечной слабостью. При этом тесты на мышечную силу остаются близкими к норме. Признаков мышечного заболевания, как правило, нет. Мышечная слабость в таких случаях может быть обусловлена нарушениями в электролитном обмене, в частности хроническими гипокалиемией, гиперкальциемией или гипокальциемией различной этиологии.

Лекарственная миопатия возникает и при длительном лечении кортикостероидами. В этом случае весьма характерна слабость проксимальной мускулатуры. Прием указанных препаратов несколько раз в день вызывает большую мышечную слабость, чем однократный их прием утром. Одноразовое в течение дня их применение или прием этой дозы через день в большей мере щадит мышечную систему. В подобных ситуациях в пользу вызванной кортикостероидами мышечной слабости свидетельствуют нормальная активность сывороточной КК, нормальная (или с минимальными миопатическими отклонениями) ЭМГ и наличие в мышечном биоптате атрофии мышечных волокон II типа.

В некоторых случаях токсическое воздействие может носить катастрофический характер, вызывая рабдомиолиз и миоглобинурию. Весьма опасно назначение вальпроатов в случае митохондриальных заболеваний, дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы, некетотической гиперглицинемии, гипераммониемии, что может привести к усилению клинических проявлений энцефаломиопатии, возникновению синдрома Рейе, рабдомиолизу. Очень серьезным осложнением медикаментозной терапии является злокачественная гипертермия, которая возникает у предрасположенных к ней лиц после применения общих анестетиков и деполяризующих мышечных релаксантов. Используемый при местной анестезии лидокаин может также спровоцировать названное осложнение.

Лабораторные тесты, нейрофизиологические и радиологические методы

Рутинная лабораторная диагностика у новорожденного с СМГ направлена на исключение инфекционных заболеваний и септического процесса. Исследуют культуру крови, мочи, ликвора, определяют уровень электролитов и функцию печени (аммиак, глюкоза, кальций, магний и креатинин); оценивают развернутый анализ крови и мочи. Если присутствует гепатоспленомегалия и кальцинаты на НСГ, необходимо верифицировать TORCH. Если предполагается центральный уровень СМГ, практикующий специалист должен искать генетические и метаболические причины.

Кариотипирование показано, когда присутствует несколько существенных дисморфических признаков. Молекулярное генетическое исследование обеспечивает быструю диагностику. Однако специфическое исследование необходимо выбирать соответственно клиническим признакам у младенца.

Если клиническое обследование предполагает мультисистемное вовлечение (СМГ «плюс»), проводят скрининг, выявляющий врожденные ошибки метаболизма (табл. 6, 7).

В случае ацидоза исследуют аминокислоты в крови и органические кислоты в моче (аминоацидопатии и органические ацидемии), лактат (нарушение обмена углеводов, митохондриальные болезни), пируват, аммиак (дефекты цикла мочевины) и ацилкарнитиновый профиль (органические ацидемии, нарушение обмена жирных кислот).

Длинноцепочечные жирные кислоты и плазмалоген специфичны для пероксисомных нарушений. Уровень КК и соотношение концентрации ацилкарнитина/карнитина помогают в диагностике мышечных дистрофий и дефицита карнитина. Список нейрометаболических нарушений, ассоциированных с СМГ, огромен и находится вне компетенции этой лекции. Уровень КК повышен при миодистрофиях, но остается нормальным при СМА и многих структурных миопатиях. Исследование ДНК полезно при миотонической дистрофии и СМА.

Потенциально полезными в диагностике СМГ являются электрофизиологические исследования, которые выявляют патологические признаки поражения нервов, синапсов и мышц. За исключением нескольких миопатий, полученные нормальные данные ЭМГ свидетельствуют о том, что гипотония — центрального происхождения. Биопсия мышц и нервов с иммуногистохимическим анализом и электронной микроскопией является методом выбора для дифференцирования структурных миопатий и мышечных дистрофий. Если биопсия показывает специфические нарушения, это может подтвердить диагноз.

Нейровизуализация — ценный инструмент для обнаружения повреждений головного мозга. Магнитно-резонансное исследование выявляет структурные аномалии, дефекты нейрональной миграции. Анормальные сигналы в базальных ганглиях свидетельствуют в пользу митохондриальных болезней, а дефекты ствола мозга ассоциированы с синдромом Joubert. Глубинные изменения белого вещества могут быть визуализированы при синдроме Lowe, пероксисомных дефектах. Анормальность мозолистого тела может наблюдаться при синдроме Smith — Lemli — Opitz. Гетеротопии визуализируются при врожденной мышечной дистрофии. МР-спектроскопия также может использоваться для выявления болезни обмена веществ.

Основными задачами терапии СМГ являются комплексное наблюдение и коррекция патологических симптомов врачами различного профиля. Медикаментозный подход включает: а) улучшение невральной проводимости (липоевая кислота, галантамин, нейромидин); б) компенсация энергетического дефицита мышечной ткани (АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон, цитомак, коэнзим Q10, оротовая кислота, янтарная кислота, цитофлавин, идебенон; фолиевая кислота, витамины В1, В2, В12, РР, В15, Е и особенно их коферментные формы); в) улучшение тканевого метаболизма (метионин, триметабол, неотон, семакс, идебенон, L-аргинин) и периферического кровообращения (актовегин, трентал, никотиновая кислота, мексидол, тиоцетам); г) прокогнитивные препараты (цитиколин, церебролизин, энцефабол, пирацетам, пантокальцин, цереброкурин, кортексин, брейн-комплекс).

Только через 3-4 месяца после рождения у ребенка появляются произвольные движения. До этого же времени мышечный тонус новорожденных повышен ассиметрично. Поэтому так важно уделить внимание правильному развитию двигательных навыков ребенка именно в первые пол года жизни.

У новорожденных и детей первых месяцев жизни порой наблюдаются патологические позы. Это говорит о нарушении мышечного тонуса, то есть о мышечной гипотонии.

Что представляет собой мышечная гипотония?

Мышечной гипотонией у детей называется снижение мышечного тонуса. Из-за того что волокна мышцы сильно ослаблены, нервная стимуляция не заставляет их сокращаться.

Данный симптом может наблюдаться у детей с поражением головного мозга, нарушением обмена веществ, периферических нервов, мышц, спинного мозга. Мышечная гипотония может спровоцировать дистрофию мышечной ткани.

Мышечный тонус представляет собой степень сопротивления движению в мышцах. А гипотония – это понятие другое, и оно связанно со снижением силы мышц. Но два этих недуга могут сопровождать друг друга.

Если говорить о нормальном состоянии мышц, то они моментально реагируют на растяжение мышечных волокон и фасций. К примеру, у здорового ребенка руки быстро сгибаются и выпрямляются, и в ответ на это мышцы плеча тоже моментально расслабляются.

А ребенок, у которого наблюдается низкий мышечный тонус, не может долго удерживать согнутую руку в одном положении, так как мышцы не способны быстро реагировать на нервный импульс.

Гипотония мышц существенно влияет на внешний вид ребенка. У него наблюдаются немного расставленные в стороны локти и колени. Кроме этого больной ребенок на протяжении долгого времени не может держать головку. Она постоянно наклоняется в стороны, вперед и назад. Все это происходит из-за слабости затылочных мышц.

Если же здорового ребенка можно поднять вверх и держать его своими руками в области подмышек, то у детей с пониженным мышечным тонусом ручки непроизвольно поднимаются вверх, таким образом, ребенок проскальзывает сквозь ваши руки вниз.

Если же у здорового ребенка руки и ноги обычно сгибаются во время сна, то у малыша, больного гипотонией мышц, они полностью расслаблены и произвольно свешиваются.

Проявление гипотонии мышц у детей

В случае если у ребенка наблюдается задержка в физической двигательной активности, это первый из признаков мышечной гипотонии. Давайте рассмотрим, какие конкретно признаки указывают на данное заболевание:

• Ребенок не может сам переворачиваться с живота на спину.
• Не может ползать вообще.
• С большим трудом удерживает голову, но на короткое время.
• Не может держать игрушку.
• Не способен сидеть ровно в одном положении: его постоянно клонит вбок, вперед или назад.
• Не может долго стоять на одном месте.

На фоне гипотонии мышц у детей развивается мышечная слабость. И, как следствие, наблюдается не только малоподвижность, но и снижение уровня рефлексов, слабость связочного аппарата, вывихи мелких и крупных суставов. Очень часто у таких малышей можно увидеть вывих бедра, челюсти, колена, голеностопного сустава. Если же стадия болезни запущена, то жевательные и глотательные мышцы также могут быть поражены. В данном случае такой ребенок не может самостоятельно совсем ничего делать: сосать, глотать, жевать. Поэтому за ним нужен особый уход.

Дети с таким диагнозом совершенно нормально умственно развиты. Поэтому если у ребенка затруднена речевая деятельность, то это только из-за слабого развития мышц голосовой щели и грудной клетки. Также такому состоянию способствует нарушение процессов дыхания.

Когда развивается гипотония у ребенка?

Такое заболевание не зависит от пола ребенка и места его рождения. В первую очередь, оно взаимосвязано с поведением матери во время беременности.

Кроме этого ученые утверждают, что гипотония может возникнуть у детей в возрасте от 3 до 7 лет. К тому же, этот возраст является самым опасным для данного заболевания.

Если же мышечную гипотонию у новорожденных можно успешно вылечить благодаря современной медицине, то в возрасте детей от 3 лет и старше, привести мышцы в порядок практически невозможно.

Причины детской гипотонии

До конца причины развития гипотонии не выявлены. Но многие ученые утверждают, что такое состояние является следствием плохой экологии, травмы или расстройства нервной системы.

Кроме этого, причины гипотонии могут быть такими:

• Миастения

Во время этой болезни наблюдается перемена слабости мышц. И для того чтобы мышцы пришли в нормальный тонус, необходим полноценный отдых. Такое состояние может быть результатом нарушения иммунитета.

• Синдром Дауна

Хромосомы ДНК изменяются. Как правило, это происходит из-за дублирования двадцать первой хромосомы.

• Синдром Прадера-Вилли

Такое заболевание представляет собой врожденный порок генов. Обычно в 15 хромосоме спирали ДНК отсутствуют 7 генов. На фоне этого возникает тяжелая форма гипотонии, ожирения, а также снижение умственных способностей.

• Реактивная желтуха в тяжелой форме

Данный недуг проявляется из-за несовпадения резуса фактора ребенка и матери.

• Ботулизм

В желудочно-кишечном тракте заводятся бактерии Clostridium. И в результате их жизнедеятельности выделяются токсичные вещества, которые парализуют мышечные волокна. Стоит отметить, что такие бактерии опасны для жизни ребенка.

• Мозжечковая атаксия

Возникает внезапно и, как правило, после перенесения вирусных инфекций. Такое заболевание может быть основой гипотонии последней стадии.

• Синдром Марфана

Представляет собой заболевание клеток соединительной ткани, во время которого происходит разрушение коллагеновых волокон, которые поддерживают двигательный аппарат и мышечные связки. Помимо этого, синдром Марфана существенно влияет на состояние глаз, кожи и сердечнососудистую систему.

• Мышечная дистрофия

Заключается в группе расстройств, которые влияют на мышечную слабость и потерю объема мышечных волокон.

• Ахондроплазия

Представляет собой нарушение физического роста костей, что вызывает карликовость. Этот недуг сопровождается гипотонией средней степени тяжкости.

• Сепсис некоторые другие заболевания, которые предполагают попадание токсинов и живых бактерий в кровь, и заражают ее.

• Гипервитаминоз Д

Вызывается переизбытком витамина Д. В основном это заболевание проявляется через несколько месяцев после обильного употребления доз витамина Д для профилактики от рахита.

• Рахит

Представляет собой состояние разрушения костной ткани. Выявляется как результат дефицита витамина Д, фосфата или кальция. Обычно сопровождается синдромом мышечной гипотонии.

• Спинальная мышечная атрофия

Является наследственной болезнью, которая вызывает дистрофию мышц и общую слабость. В основном, ее результат – летальный исход.

• Врожденный гипотиреоз

При данном заболевании снижается уровень выработки гормонов щитовидной железы, что приводит к гипотонии.

• Побочные эффекты от прививок

Очень редко, но наблюдаются случаи, когда после вакцинации у ребенка начинает развиваться гипотония мышц.

Самые распространенные симптомы детской гипотонии

Конечно же, у каждого ребенка гипотония мышц может проявляться по-разному. Все зависит не только от степени данного заболевания, но и его причины.

Итак, самыми распространенными симптомами гипотонии мышц у детей считаются:

• Мышцы становятся мягкими и рыхлыми на ощупь.
• Двигательные навыки не развиваются (ребенок не ползает, не умеет держать голову, сидеть, переворачиваться, ходить самостоятельно).
• Конечности разводятся в разные стороны, что физиологически противоречит нормам.
• Отсутствие самостоятельных сосательных и жевательных навыков.
• Отвисание нижней челюсти сопровождается выпадением языка.
• Отсутствие двух и более глубоких вдохов подряд.

Ситуации, когда необходимо обращаться к врачу

Каждый здоровый ребенок приобретает нужные двигательные навыки, которые подразделяются на два вида, и контролирует их на определенном этапе развития. Вазомоторные навыки заключаются в способностях ребенка переворачиваться со спины на живот, поднимать голову, лежа на животе. Все это нужно развивать для того, чтобы в итоге на определенном этапе развития малыш мог самостоятельно ползать, ходить и бегать. Кроме этого, ребенок также должен реагировать на окружающий мир. Например, это проявляется во время передачи игрушки из рук мамы в руки малыша. Ребенок показывает на объект и наблюдает за его перемещением глазами.

У больных детей гипотонией данные навыки развиваются с существенным и заметным опозданием. Поэтому в случае малейшего проявления хотя бы одного из симптомов гипотонии мышц, родители немедленно должны обратиться за помощью к участковому врачу педиатру.

Мышечная гипотония (гипотонус) – явление, характеризующееся выраженным ослаблением мышечных волокон, что в дальнейшем приводит к нарушению их реакции. Патология может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего ее диагностируют у детей.

Общее описание явления

Мышечная гипотония – выраженное снижение тонуса мышц, нередко сочетающееся со снижением мышечной силы. Патология может быть симптомом большого количества заболеваний (около ста).

При мышечной гипотонии уменьшается тонус отдельных групп мышц. Обычно явление указывает на наличие заболеваний, которые характеризуются поражением мотонейронов.

При нормальных условиях мышцы быстро реагируют на малейшие изменения со стороны мышечных волокон или фасций. Если же имеет место гипотонус, то мышцы прекращают реагировать на любые раздражения со стороны нервной системы.

Чаще всего указанную патологию диагностируют у детей в возрасте от 3 до 7 лет.

При тяжелых стадиях развития заболевания отмечаются недостаток глотательной и жевательной функций.

Чаще всего мышечный гипотонус диагностируют у детей, которые страдают от патологий головного мозга, тяжелых нарушений обмена веществ, заболеваний периферических нервных отростков.

Классификация

Мышечный гипотонус классифицируют, исходя из нескольких критериев.

В зависимости от происхождения, выделяют следующие формы отклонения:

• врожденная гипотония: патология в данном случае связана с нарушениями на генном уровне;
• приобретенная форма: гипотонус мышц обусловлен перенесенными инфекционными заболеваниями, действием на организм токсических веществ, аутоиммунными патологическими процессами.

В зависимости от уровня, выделяют такие виды мышечной гипотонии:

• патология центрального уровня (церебрального и спинального);
• патология периферического уровня: гипотония в этом случае возникает при заболеваниях периферического нейрона, врожденных структурных, а также воспалительных и метаболических миопатиях.

По степени поражения различают генерализованную (диффузную) и локальную формы мышечной гипотонии:

• при локальной форме патологии проявляется слабость и снижается тонус мышц только одной конечности, либо и верхней, и нижней конечности только с одной стороны тела;
• диффузная гипотония мышц распространяется на все их группы, у новорожденных такую форму патологии подозревают, если его поза напоминает позу распластавшейся лягушки.

Причины развития

Мышечный гипотонус у детей может возникнуть в результате многочисленных факторов. К ним следует отнести такие заболевания и отклонения, как:

• синдром Дауна (геномная патология, связанная с наличием лишней копии хромосомы);
• синдром Марфана (заболевание соединительной ткани, обусловленное наследственным фактором, которое характеризуется патологическим поражением сердечно-сосудистой системы, органов зрения, а также гипермобильностью суставов);
• болезнь Менкеса, сопровождающаяся медленным ростом тела, развитием патологий нервной системы;
• болезнь Ниманна-Пика, серьезное патологическое отклонение, выражающееся в нарушении липидного метаболизма;
• синдром Айкарди, который является редко встречающейся генетической патологией, сопровождающейся эпилептическими приступами и умственной отсталостью человека;
• рахит, вызванный дефицитом кальция и витамина Д в организме;
• синдром Вильямса – патология, связанная с перестройкой хромосом, заболевание отличается тем, что у ребенка наблюдается общая задержка умственного развития, при этом некоторые области интеллекта оказываются достаточно развитыми;
• синдром Лея, выражающийся в поражении центральной нервной системы;
• синдром Мартина-Белл, связанный с хромосомными мутациями, в этом случае происходит нарушение развития нервной системы, наблюдается умственная отсталость;
• спинальная мышечная атрофия: в данном случае речь идет о поражении поперечнополосатой мускулатуры нижних конечностей, а также области головы и шеи;
• ахондроплазия: патология проявляется во врожденных аномалиях – недоразвитии длинных костей, стенозе позвоночного канала;
• врожденный гипотиреоз;
• различные проявления миастении (нервно-мышечное расстройство, связанное с нарушениями функций иммунной системы);
• переизбыток витамина Д в организме;
• внутриутробная интоксикация химическими соединениями;
• кислородное голодание плода, произошедшее в процессе родов;
• перенесенные инфекционные заболевания (сепсис, ботулизм);
• черепно-мозговая травма плода, полученная в процессе родоразрешения.

У взрослых мышечная патология также может развиваться в силу следующих причин:

• введение сыворотки для профилактики определенных заболеваний, которое спровоцировало особую реакцию организма;
• гипервитаминоз;
• отравление ртутью;
• менингит;
• энцефалит;
• полиомиелит;
• спинальная мышечная атрофия;
• грыжа пищевода.

На развитие мышечной гипотонии у взрослых влияют заболевания, которые они перенесли в течение жизни.

Симптомы мышечного гипотонуса

Патологический процесс у детей проявляется в таких симптомах:

• слабость в мышцах;
• замедленное сокращение мышц;
• отставание в моторном развитии;
• неспособность младенца держать спинку;
• частые вывихи в раннем возрасте;
• отсутствие базовых рефлексов: хватания, опоры на нижние конечности, ползания;
• недостаточность дыхания;
• невозможность принимать позы, характерные для ребенка;
• отсутствие выраженных реакций;
• мягкость и дряблость мышц при их прощупывании;
• переразгибание в локтевых, коленных, лучезапястных суставах;
• судороги;
• провисание нижней челюсти;
• слабость лицевой мускулатуры;
• выпадение языка;
• поверхностность и прерывистость дыхания;
• нарушения чувствительности.

У взрослых мышечная гипотония выражается в следующих симптомах:

• слабость во всем теле, не связанная с физическими нагрузками;
• повышенное потоотделение;
• резко возникающие интенсивные головные боли;
• периодическая волнообразная тахикардия;
• боли щемящего характера в загрудинной области;
• онемение конечностей;
• повышение амплитуды движений в суставах.

Выраженность симптомов мышечного гипотонуса зависит от таких факторов, как тяжесть патологического процесса, возраст больного, локализация поражения.

По мере развития и роста у больного ребенка отмечаются эмоциональная бедность в общении, быстрое физическое и моральное истощение, отсутствие оживления при виде игрушек.

Диагностика

Мышечную гипотонию выявляют с помощью следующих способов диагностики:

• сбор семейного анамнеза;
• оценка выраженности рефлексов больного;
• КТ и МРТ головного и спинного мозга;
• биопсия мышечных тканей пораженного нервного волокна;
• электромиография;
• УЗИ внутренних органов;
• инфекционный скрининг;
• нейросонография;
• исследование функций щитовидной железы;
• допплерографическое исследование кровотока в сосудах головного мозга;
• генетические исследования;
• забор и исследование спинномозговой жидкости;
• общий и биохимический анализы крови.

Также при подозрении на мышечную гипотонию проводятся мероприятия по исследованию конкретного места патологического процесса. Для этого обследуют область мозжечка, периферический нерв, периферический мотонейрон в спинном мозгу.

Существуют специальные тесты, или пробы, на выявление мышечного гипотонуса. Это:

• Проба Поемного. Необходимо попросить человека постараться достать пяткой до бедренной кости. При нормальном мышечном тонусе сделать это невозможно.
• Пробы Опенгейма. Вначале больной из положения сидя должен тянуться нижней челюстью к большому пальцу стопы. Затем пациент должен попытаться закинуть нижнюю конечность за голову. Подобные манипуляции может выполнить только человек, у которого имеется нарушение тонуса мышц.

Лечение мышечной гипотонии

Лечение пациента с мышечным гипотонусом осуществляется под контролем нескольких специалистов: терапевта, кардиолога, ортопеда, физиотерапевта, генетика, невропатолога.

Основа лечения патологии у детей – специальный массаж. Он должен быть щадящим, расслабляющим. Массаж должен выполнять специалист. Сеанс включает растирания, нажатия, пощипывания, постукивания. В процессе выполнения массажа специалист стимулирует все рефлекторные точки.

Массаж можно выполнять в теплой воде: при таких условиях снижается тонус мышц. Полезны теплые валериановые или хвойные ванночки. Также они помогут успокоить ребенка перед сном.

Обычно требуется 3-4 цикла массажа по 10 сеансов.

В домашних условиях можно заниматься с ребенком специальными упражнениями. Необходимо аккуратно:

• подтягивать его за ручки;
• выполнять ножками упражнение «Велосипед»;
• разводить и сводить верхние и нижние конечности врозь и вместе;
• боксировать руками ребенка.

В домашних условиях можно выполнять следующие упражнения:

• с использованием фитбола: нужно класть ребенка на спину на поверхность большого мяча, поддерживать его за живот и выполнять отпрыгивающие движения вниз и вверх;
• положить игрушки ребенка дальше от него, чтобы он сам тянулся к ним руками;
• сажать ребенка на большой резиновый мяч и пружинить, чтобы он немного подпрыгивал;
• укладывать ребенка на мяч животом, чтобы руки и ноги были вытянуты, мяч нужно перекатывать вперед и назад;

Также полезно регулярно поглаживать руки и ноги ребенка, массировать пятки.

Полезны для ребенка, страдающего от мышечного гипотонуса, плавание, занятия в бассейне. В процессе плавания задействуются все группы мышц.

Для развития мелкой моторики ребенка полезны:

• лепка из пластилина;
• собирание мозаики;
• игры с задействованием пальцев.

Физиотерапевтические процедуры также входят в состав комплексной терапии. При мышечной гипотонии необходимы:

• бальнеотерапия (прием ванн с добавлением солей, минералов);
• процедуры, основанные на воздействии синусоидальным моделированным током;
• магнитотерапия;
• парафиновые обертывания;
• иглоукалывание;
• электрофорез.

При мышечной гипотонии показаны следующие лекарственные препараты:

• миорелаксанты;
• нейропротекторы;
• антиоксиданты;
• антихолинэстеразные средства;
• иммуноглобулины.

В более взрослом возрасте ребенку потребуются занятия с логопедом для корректировки произношения звуков. Занятия не только ставят правильную дикцию и речь ребенка, но и укрепляют голосовые связки.

Больной нуждается в тщательно скорректированном рационе. Меню обязательно должно включать как можно больше свежих фруктов и овощей.

Прогноз и осложнения

Возможными осложнениями мышечной гипотонии являются:

• искривление позвоночного столба;
• нарушение обмена веществ, что становится причиной набора лишнего веса;
• проблемы с речью;
• нарушение глотательных и жевательных рефлексов;
• нарушение осанки и, как следствие, сутулость.

Прогноз патологии зависит от того, насколько своевременно были начаты мероприятия по лечению пациента, а также от наличия сопутствующих патологий.

Профилактика

Поскольку в большинстве случаев мышечная гипотония обусловлена сложными генетическими патологиями, верных методов профилактики ее развития не существует. Тем не менее, снизить риск развития заболевания можно. Методы профилактики заключаются в следующем:

• отказ беременной от вредных привычек – курения и употребления алкоголя;
• регулярные обследования беременной у врача, сдача необходимых анализов;
• немедленное обращение к врачу при появлении у ребенка первых признаков гипотонии;
• выполнение профилактического массажа и упражнений для разработки всех групп мышц уже со второй недели жизни.

Мышечная гипотония – серьезная патология, которая связана с уменьшением тонуса отдельных групп мышц. Заболевание в большинстве случаев обусловлено генетическими нарушениями. Чаще всего патология возникает в детском возрасте, но может проявиться и у взрослых.

Главная » Ремонт и уход » Восстановление мышечной ткани у грудничка при гипотонусе. Что такое гипотонус мышц, каковы его причины, симптомы и лечение